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本报讯(通讯员李正红 吴晓燕)在人们的传统观念中,小孩子能吃是福。但最近国内学者证实,一些“口壮”和过度肥胖儿童已被专家们诊断为患有Prad-er-Willi综合征,也被称为“小胖威利”。协和医院儿科遗传门诊已经运用基因检测方法成功诊断了十几个Prader-Willi综合征患儿,并已开始对他们进行针对性的综合治疗。
“小胖威利”这种病是由于人的第15号染色体的两个等位基因都来自母亲造成的,正常的应该是有一个是来自父亲。在人群中该病的发生率1/15,000至25,000。由于临床症状复杂,在孩子的生长发育各个阶段表现不同,因此该病极易被疏忽而错失治疗时机。多数“小胖威利”在婴儿时表现为喂养困难、体重不增加、哭声微弱,男孩会出现隐睾、阴茎短小,女孩外阴部发育不全。
而从儿童期开始患儿却出现食欲大增、无法控制,导致体重急剧增加、有强迫行为,甚至出现轻度或中度智力发育障碍及异常的行为及情绪问题。
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