我科学家一项发现为医药“个体化”奠定理论基础

　　记者许琦敏 实习生吴蓉蓉 报道

　　本报讯为什么中国人比欧洲人更容易得肝癌，而对皮肤癌似乎有天然的“抵抗力”？原来，这都是基因的变异在人类疾病中扮演的重要作用。国家人类基因组南方研究中心等单位的科研人员在今天出版的《美国科学院院报》上发表论文，从理论上阐述了他们的重要发现。

　　人类基因组计划的完成揭示了基因的数目及序列，但基因变异与人类各种疾病的关系有待更为深入的研究，因此为找寻这些差异，国际科技界于2002年启动了“国际人类基因组单倍型图计划”（HapMap计划）。中国部分于2003年启动，在国家863科技攻关计划、国家973重点基础研究发展规划项目和上海市科委基础研究重大项目等支持下，国家人类基因组南方研究中心、复旦大学生命科学院、上海交大医学院、瑞金医院上海血液学研究所等国内多家科研院所联合上海生物芯片有限公司等国内生物科技企业，共同承担该计划任务，寻找世界各人群在3号、21号染色体和8号染色体短臂上的“单核苷酸多态性（SNP）”分布。

　　完成HapMap计划后，南方中心黄薇研究员领导的课题组继续利用人类21号染色体的SNP，在中国人群中对不同人群的基因组连锁不平衡进行比较分析研究，从理论上探讨其形成中群体扩张和重组的作用。这项研究展示出中国人群基因组中遗传变异相互关联的结构特征。历经3年，终于绘制出更细致、更系统的“中国版”21号染色体变异图谱。

　　据黄薇介绍，他们分析了300多个来自汉族、苗族、壮族、佤族、维吾尔族等代表性群体，以及世界其它对照人群中约2000多万个基因分型的样本后发现：SNP位点频率差异是造成人群遗传相关特征差异的根本原因，正是这种差异，导致了人类不同个体对药物疗效、有毒物质以及环境因素等产生不同反应。

　　另外，课题组确定的单倍型标签SNP的计算方法及分布将精确测定某些基因变异，有助于多基因疾病的识别和诊断。这方面研究为未来药物研发、筛选、发展药物基因组学、实现基于我国人群遗传特点的医药“个体化”奠定了理论基础和技术储备。

　　HapMap计划：旨在确定和编目人类遗传的相似性和差异性的国际人类基因组单体型图计划。利用HapMap获得的信息，研究人员将能发现与人类健康、疾病以及对药物和环境因子的个体反应差异相关的基因。