据新华社电
我国科学家继成功参与并完成国际遗传变异图谱计划后,又成功绘制了中国人21号染色体的遗传变异图谱,这项重要的科研成果论文日前已发表在国际权威杂志《美国科学院院报》上。
在国家863计划、973项目和上海市科委等支持下,国家人类基因组南方研究中心研究员黄薇领导的课题组,联合复旦大学生命科学院等单位,利用人类21号染色体上约2万多个“单核苷酸多态性”(SNP),将300多个有代表性的中国人群和世界其他人群进行对照,进行了约2000多万个基因分型分析,从而出色地完成关于中国人群遗传变异的独创性研究工作,绘制出中国人21号染色体遗传变异图谱。
课题的另一位负责人、复旦大学和中科院上海生命科学院金力教授指出,这一遗传变异图谱的绘制,对于我国多基因病风险人群的检测、制订相应的预防措施等具有重要应用价值;同时对我国未来的药物研发、筛选以及根据我国人群特点实现“量体裁药”,也提供了理论基础和技术储备。
“单核苷酸多态性”(SNP)是基因变异的最常见方式,人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”(SNP),不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应,科学家认为是部分地受到“单核苷酸多态性”的影响。
科学家还发现,在DNA位置上比较接近的“单核苷酸多态性”会组成所谓的“单倍型块”,并可作为一个整体来遗传,因此,绘制出不同人群的单倍型图谱,就能更快地识别疾病。相关
基因突变能影响硝酸甘油有效性
用来治疗心绞痛和心脏衰竭的急救药“硝酸甘油”的临床有效性因人而异,过去医学界一直认为是因“耐药性”所致,我国科学家最新的一项研究结果发现,这原来是受到病人的基因突变影响。
研究发现,人体细胞中的“线粒体乙醛脱氢酶2”(ALDH2)是硝酸甘油的有效代谢物“一氧化氮”形成的关键,如果病人“线粒体乙醛脱氢酶2”基因中携带有“Lys-504”的基因突变,就无法代谢硝酸甘油,药物就不能发挥作用。在亚洲人群中,30%-50%的个体携带有“Lys-504”的基因突变,因此,医生在临床使用硝酸甘油时,必须考虑病人的这一遗传因素。(新华社) |