据新华社电广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。记者从中山大学附属东华医院获悉,该病例已被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。
据东华医院医学实验室刘彦慧博士介绍,2005年9月,该院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴,长相异于常人,并同时患有先天性肛门闭锁、直肠会阴瘘等多种病症,血液遗传学检查后诊断为遗传染色体病。