本报讯
(记者任珊珊)广东新发现39例人类染色体异常核型,被国家医学遗传重点实验室确定为世界首报核型。记者昨天从广东省计划生育科研所获悉,该所优生技术中心历时十年发现的这些异常核型已被正式载入“人类染色体异常核型数据库”。
据广东省计划生育科研所优生技术中心主任郑立新介绍,染色体异常在普通人群中的发生率达到千分之四至五。而染色体异常导致的各种先天性疾病中,仅有唐氏综合征(先天愚型)患者能活到成年。
染色体是人类遗传物质,在精子、卵子形成或结合过程中,如果受到射线、同位素等物理因素,苯、二甲苯、化疗药物等化学因素或者病毒感染等生物因素影响,数量或形态会发生变异。郑立新指出,染色体异常对人类生殖功能影响最深,可导致无精子、无子宫、视网膜瘤等疾病。省计生专科医院门诊数据显示,在男性不育患者中有15%~20%患者属于染色体数目异常。
郑立新指出,对于由染色体的数量或形态结构异常所导致的某些遗传性疾病或生育能力低下,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育,视病情严重程度,有些可通过人工授精实现生育,而一些先天丧失生育能力的患者,则只能抱养子女。
据了解,很多由染色体异常引发的不孕不育患者并不清楚自己的病根在哪里,导致求医时非常盲目。专家建议,为优生优育起见,最好在婚前进行专门的染色体检查,确定自己是否具有不孕不育危险。
目前,广东婚检中并未将染色体检查纳入其中,市民可到全省三甲医院或者妇婴、计生专科医院申请进行专项检查。(来源:广州日报) |