像体检一样检测基因？

　　“基因检测”服务经营者使基因测序、位点、ＰＣＲ扩增等这些科技最前沿术语成为大众语汇，而对这项检测服务在中国的普及，他们更有着非凡的乐观估计。那么，从科学与技术的角度来看，基因检测究竟是怎么回事？

　　撰稿／黄 祺（记者）

　　基因测序、人类基因组计划、位点、ＰＣＲ扩增……这些科技最前沿的术语，正在被滔滔不绝地四处贩卖，就像“打针”“吃药”之类的常见医用词语一样。随着一种被叫做“基因检测”的服务项目在一些大城市中的蓬勃兴起，艰涩难懂的术语似乎正在变得通俗化，但“基因检测”对规避疾病究竟有什么样的实际价值，科学界至今还存在争议。显然，这是一个还无法通俗化的话题。

　　不是诊断，不是预测

　　看上去，这几间位于上海杨浦区五角场一幢商务大厦内的办公室，与其他销售公司没有什么区别：前台小姐漂亮殷勤，接待记者的销售人员小亮滔滔不绝。但小亮极快的语速和不时的重复内容，暴露了他的紧张，毕竟，“基因检测”服务才刚刚开始一两周，小亮接待的顾客还为数不多。

　　４月５日，记者以咨询者的身份到上海健容生物技术有限公司（化名，下文简称为“健容”）了解“基因检测服务”的情况。两天以前，记者曾通过电话询问这家公司是否可做基因检测，公司工作人员回答“可以”，但当记者上门咨询时，小亮告诉记者：“因为公司的装修工程还没有完成，所以目前暂停检测服务。”小亮为了让记者相信他的话，特地带记者参观正在装修的会议室，然后告诉记者，公司在上一周已经为几名顾客做了口腔黏膜样本的提取。他保证，五一之前装修完成，４月份一定可以做检测。

　　“基因检测”，这个过去几乎不为人知的科学名词，最近频繁出现在媒体上，与“复大公司”的曝光不无关系。由于涉嫌以传销的方式经营“基因检测”业务，上海《东方早报》连续２周对“复大健康基因检测产品服务有限公司”进行报道。目前，工商部门已对公司的经营方式展开调查。

　　“复大”经营的主要业务就是“基因检测”，据记者调查，在国内各大城市，还有很多宣称经营“基因检测服务”的机构，健容就是其中的一家。

　　究竟什么是“基因检测”？记者咨询小亮，小亮的解释是：通过基因检测手段，可以反映人的健康趋势，这不是诊断疾病的概念。假设你携带某一种基因型，那么你很可能与这种基因型导致的疾病发生关系。我们通过基因检测反映人的基因体质状况，根据体质状况指导被测者调整生活方式，从而可以规避疾病的发生。

　　小亮一再向记者强调，“基因检测”不是诊断，也不是预测，是一种预防的概念。他的公司不像其他的公司，把“基因检测”神话了。

　　基因检测有啥用？

　　小亮很谨慎，他一再强调这样的“基因检测”并非无所不能。但他提供的资料却表明，他正在推销的“基因检测”几乎涵盖了所有常见病和常见肿瘤，做一次“基因检测”，和一次全身体检的意思差不多，而“基因检测”比全身体检更有优势的是，可以防患于未然。

　　健容公司的宣传册介绍了８种产品。小亮告诉记者，这８种产品只是公司６大系列１２个专项４０多种单项全部产品中的一部分，是公司推向市场的第一批产品。８种产品包括针对男士、女士和儿童的３个标准型和“预防代谢性疾病”、“预防心脑血管疾病”“预防肿瘤（男士、女士）”和“评估研究损伤”５个专项。

　　“女士标准型”中包含了３３种疾病。除了各种常见疾病，其中有“抗衰老”一项，小亮的说明是：“衰老与人的生活方式有关系，与基因也有关系。”关于“解毒”一项的意思，小亮说：“我也不是很清楚，你如果感兴趣，我可以叫相关技术人员来解释。”“儿童型”中也有大量记者无法理解的检测项目，比如“解毒能力”“维生素利用”“叶酸代谢能力”“骨骼发育”等等。

　　“复大”公司的一名销售人员在给记者介绍“基因检测”时，对检测的作用有类似的解释。这位销售人员说：“一切疾病的发生都跟基因有关。你看，工厂里，吃同样的饭，喝同一个水管的水，住一样的房子，为什么有的人得了癌症，有的人很健康？人的个体差异很大。”这位销售人员说，通过基因检测，可以预知被测者患某种病的风险，以便针对性地保健。

　　看起来，“防患于未然”的理论基础是基因与疾病之间关系的研究。

　　５３年以前，ＤＮＡ双螺旋结构被发现，“生命之门”被打开，科学家对遗传的研究深入到分子层次。

　　２００３年，“人类基因组”计划完成。这项由包括中国在内的多国科研机构共同完成的工程，目的是绘制一张人类基因组地图。得到这张地图后，我们不仅可以把每个基因都确切地定位在这张地图上，而且可以详细地了解这个基因的核酸序列，最终帮助我们研究在人体发育和疾病发生过程中每个基因所起的作用。

　　很多国家热衷于投入“人类基因组计划”的原因，是该计划所展现的商业价值、经济效益和社会效益：在医疗保健方面，由于特定基因序列与疾病或健康状况密切相关，可以以其为靶标或以其为依据，筛选出新的化学或生物药物分子及新的诊断、治疗、预防和保健的方法。

　　上面两个里程碑式的生物学突破，使从基因层面寻找疾病发生的根源成为可能，各国科学家多年以来关注着疾病与基因的关联，并取得了一些进展。比如糖尿病、乳腺癌等疾病被认为与遗传信息有比较高的相关性。

　　然而，科学家们的另一个共识是，绝大部分疾病都是遗传与环境相互作用的结果。也就是说，即使带有会导致疾病的基因型，也并不一定会发病；反过来，就算被测者基因型是正常的，也不能代表你肯定不会得此病。

　　而且，对于很多疾病而言，疾病与基因的联系还在研究过程中，将基因与疾病联系时，不能不考虑环境等等其他因素的影响。

　　究竟能检测哪些病？

　　在健容公司的宣传资料上，８种产品涵盖了大约４０种疾病，而复大公司的销售人员声称可以检测７０多种疾病。理论上讲，“基因检测”的基础是基因与疾病的联系，如果可以证明一种疾病与基因的某个特征有明确的联系，就可以通过“检测”查找这种疾病发生的可能。那么，怎样认定哪些疾病与基因之间的联系是明确的呢？

　　一位知情人士向记者提供一份资料，并声称某家提供“基因检测”服务的机构就是以这份资料为检测依据。

　　这份搜集了“ＨＬＡ与中国人群疾病关联报道”的相关资料中，“相关报道”大多数为发表在国内生物学和医学类学术杂志上的论文，论文发表的时间在１９９３年和２０００年之间，资料中有一项专门注明论文所研究人群的居住地域，比如“中国北方人”“哈尔滨儿童”“福建汉族人”等等。

　　记者查询了专业相关教材，其中指出，“在评估ＨＬＡ与疾病的相关性时须注意下面几点：一是发现ＨＬＡ与某种疾病有关联，并不意味着携带某抗原就一定会患某病，ＨＬＡ本身并不是病因而仅仅是一种遗传标志；二是ＨＬＡ抗原在群体中的分布与民族、人种、地理环境等有关，在研究与疾病的关联时应综合分析才有参考价值；三是研究对象须是随机选择，无亲缘关系的：对照组与疾病相关性可能有助于某些疾病的辅助诊断，疾病的预测、分类以及预后的判断。”

　　在另一家提供“基因检测”服务机构的网站上，“位点选择”的介绍是：“在已发现的与疾病易感性相关的基因中，挑选与人类最密切相关的重大健康问题的基因和在中国人群中较为普遍存在的多态位点，进行更深一步的科学技术性验证和中国人群大样本验证，保证某某基因检测服务涉及基因位点的科学性和严谨性。……从检测范围的广度以及对中国人群的适用性来说，某某基因检测服务是任何国内甚至国外的同类服务所不能相比的。”

　　这家公司网站上公布的内容笼统模糊，无法说明公司“基因检测”位点筛选的依据，但公司销售人员明确地告诉记者，他们的资料，是来自权威部门的“中国人群大样本”，比其他公司的资料更加全面和权威。

　　认证与规范的缺失

　　在销售人员的宣传中，自己的“基因检测”机构提供的“产品”数量多，检测疾病广泛，被当作一种竞争优势，但这些“产品”的审核，以及“基因检测”的相关规范，目前还处于空白阶段。

　　上海《东方早报》记者３月１４日采访上海“复大”公司控股方复旦生物科技有限公司姚海生时问道：“基因检测是不是应该有卫生部门或科技部授权？”姚海生回答是：“在我们国家，往往新生事物找不到婆家，企业的权利是法律禁止的不能做，法律没有禁止的，企业可以去做，法无禁止就可以。（如果）到哪个部门都没人管，就会逐渐成立行业协会，制定标准自律，以后可能是卫生部、科技部，也可能是民政部颁发标准。举个例子，高压锅本来就没人管，但不断发生爆炸，劳动部不管，化工部不管，最后是轻工部出来制定了高压锅标准。”

　　记者检索了卫生部门和科技主管部门对“基因检测”的相关规定，正如姚海生所说，至今还没有相关的法规。记者在“基因中国”网站上得到消息：“全国首个基因取样标准、基因检测标准和服务标准即将出台”，记者就此咨询制定标准的中国疾病预防控制中心（ＣＤＣ）妇幼保健中心科技部副主任杨琦，她告诉记者：“我们负责样品采集、人群选定方面的标准制定。”但这些相关标准还没有制作完成。

　　到目前为止，任何公司几乎不用受任何限制就可开展“基因检测”服务项目。记者在一家开展“基因检测”服务销售公司的工商登记上看到，“经营范围”一栏填写的内容是：基因检测产品的销售（除生物产品），对加盟连锁企业的管理服务，商务咨询（除中介）。（涉及行政许可的，凭许可证经营。）

　　在取得工商合法手续后，检测机构还需要一个基因测序的实验室。一位业内人士告诉记者，基因测序并不是复杂的技术，很多分子生物实验室都可以开展测序，对那些为商业化“基因检测”服务的实验室，她没有听说有特殊的认可或者审批手续。

　　高利润生意

　　“我知道，北京、上海有很多公司都在做基因检测，确实利润很高。”一位业内人士说。据记者了解，市场上“基因检测”服务的价格几乎都在二三千元以上，有的高达８０００元。按照销售人员的说法，根据检测项目的数量不同，价格也有所不同。

　　在小亮的公司，一个“综合预防标准型”检测的价格是３８００元，“预防心脑血管病专项”检测的价格是２３００元。小亮说：“基因检测是一种新型健康产品，我们已经充分考虑了老百姓的消费能力，我们是全国统一定价，价格是世界最低水平，和美国、欧洲、日本相比，我们是他们价格的１０％－５０％。”

　　公司网站上声称：“公司计划在３年内在全国设立１０００个检测服务网点，年检测人数达到２０００万－３０００万，到明年底将在全国设立１５０个示范点，检测人数可达５００万－８００万。”如果８００万人每人接受一项２３００元的检测，公司的销售额将是１８４亿元。

　　小亮告诉记者，“高科技产品成本很高”，成本包括采样，ＤＮＡ提取，基因扩增，基因分型，仪器耗材和人力成本。

　　一家公司的销售人员向记者推销的“基因检测”项目，零售价为３６５０元，优惠价为２６８０元，记者从这家公司提供给物价部门的申报资料中看到，这项产品的成本为１７９９元。

　　普及是否有价值？

　　“基因检测”服务经营者的乐观预估来自他们普及“基因检测”的设想，但问题是，普及“基因检测”对普通人而言是否有价值？

　　在美国得州儿童医院所属实验室工作的徐天宏介绍说，他们的实验室也开展了基因检测的业务，但这个实验室只做心脏病的检测，检测的费用是２０００美元，价格不菲。根据他的了解，前去做基因检测的人基本上都是医生推荐的，检测目的是明确病因，以保健为目的的检测并不多见。

　　一位生物遗传学研究人员认为，如果是为病人确定病因，那么基因检测是很必要的手段。但是，以保健为目标的基因检测是没有意义的，因为疾病除了与遗传有关，还与心理和环境有关。就算检测出一种遗传病，由于基因治疗还远不成熟，我们对这样的疾病束手无策，检测出来也是无用的。

　　但一位遗传学专家认为，开展以保健为目的的“基因检测”服务，可以对人们的生活方式进行健康指导。他认为，在基因治疗未实现之前拒绝“基因检测”的态度，太过消极，我们应该力所能及地保持健康。当然，这位教授同时也是一项“基因检测”项目的负责人。

　　检测还是不检测？问题的复杂还不仅仅在对于指导保健的实际价值，伦理和法规，也是必须考虑的因素。英国曾经发生过一起事件，一位父亲通过家族史分析和基因检测，发现自己不到１０岁的女儿很可能会患上乳腺癌，于是要求自己的女儿去做乳腺摘除手术。这个事件曾在英国引起争议。

　　如果我把你的基因信息，告诉你的老板，你的老板得知你的身体隐患后决定辞退你，你怎么办？

　　将来，大家会像歧视传染病患者一样歧视一个拥有特定基因的人吗？

　　如果经过检测发现你有患肿瘤的隐患，检测机构该把这个消息告诉你本人还是你的亲属？

　　在“基因检测”发展道路上，有许多伦理、法规障碍尚未被清除，检测还是不检测，我们还得想一想。■