新华网海口5月20日电（记者赵叶苹、柳昌林）患有世界罕见疾病“肉毒硷缺陷症”的海口7岁小孩涛涛20日从海南省医学院附属医院康复出院。

　　出院后的小涛涛非常活跃，见着记者手舞足蹈。但一个多月前，刚刚由海南一家三甲医院转到海医附院的时候，小涛涛由于肌肉萎缩、肝肿大、左呼吸肌麻痹等症状，还被医院下了病危通知书。

　　涛涛的父亲张先生介绍，2006年春节前，小孩突然出现腿部无力症状，上楼梯老是摔跤，家人便急忙将孩子送到海南省的某三甲医院住院治疗。该医院在进行多项检查后最后确诊为“进行性肌营养不良”，绝症，无药可治，正常只能活到二十来岁。无奈之下，张先生夫妇便到广州买了2000多元的中药，希望延缓疾病的发展进度。可不到1个月，涛涛就出现肌肉萎缩、呼吸困难等症状。

　　再次送到这家三甲医院后，孩子呕吐不止，听诊医生随意看了一下便说涛涛患有胃炎，打了两天吊针非但不见好转，反而出现肝肿大等症状，生命垂危。无奈之下，张先生夫妇将病危的孩子带到了海医附院。

　　王红怡是涛涛的接诊医生，她说：“仔细查问了孩子的病情后，我发现尽管‘进行性肌营养不良’也属于病症范围，但无法解释肝肿大等并发症。”

　　医院儿科主任杨健等专家仔细为涛涛检查，观察症状，发现小孩出现重度脂肪肝、局限性脑萎缩、脂肪低、血氨高等症状，而且葡萄糖和身体内的一些酶出现异常，这些症状都不符合“进行性肌营养不良”的特征，却比较符合“肉毒硷缺陷症”特征，认为原来的诊断有误，确诊涛涛所患的是世界罕见病症“肉毒硷缺陷症”。

　　张先生说，虽然确诊了，但海南从未出现这种病例，一时找不到治疗此病的药物左卡尼汀。后来通过朋友找到了中华医院管理学会急救中心管理分会的一位负责人，这位负责人利用全国急救中心网络，找到了治疗“肉毒硷缺陷症”的药品左卡尼汀。

　　“没想到用药后第二天就见好转。”涛涛的母亲真切地感受到“对症下药”“药到病除”带来的喜悦，“第三天就能坐起来，一星期就能下地走路，现在是活蹦乱跳了。”

　　杨健对记者说，人体内任何细胞的能量来源都来自于葡萄糖、脂肪酸和氨基酸，而这三种物质都必须进入到线粒体（俗称细胞核电厂）通过代谢产生能量。而肉毒硷的作用是使脂肪酸进入线粒体内，可涛涛身体内没有肉毒硷，所以无法代谢、危及生命。

　　杨健说，“肉毒硷缺陷症”在我国《实用儿科学》《实用内科学》上都没有记载，通过网络和资料查询发现，在小涛涛发病前，我国只有北京儿童医院于2004年出现过一例。