金陵晚报报道“小菲女”的兔唇大概是近期最引人关注的话题，因为长在“小菲女”的脸上，那个豁口子就变得格外刺眼。如果摒弃掉名人效应的因素，所有专家都表示，唇颚裂在各类出生缺陷里，既不是最严重的，也不是最难解决的一种。还有更多的先天缺陷疾病，可能影响你的宝宝一生，或者直接夺去宝宝的生命。要让宝宝远离缺陷，请尽早开始。

　　聚焦：产前检查只解决一部分问题

　　为什么怀孕期间做了那么多检查，许多缺陷还是没有发现？对此，专家进行了解释。胡娅莉：导致出生缺陷的因素非常多，最常见的就是遗传有关，此外还有环境因素和感染因素。一些问题我们可以通过预防来解决，比如积极治疗基础病、避开危险环境、避免滥用药物和防止病毒感染等。但是还有些问题我们是很难阻断和改变的，例如遗传因素，我们只能做到尽早发现异常、尽早采取措施。此时，我们就需要规范的产前检查。1、胎儿结构的检查以形态观测为主，主要是B超，有时候需配合CT、核磁共振来确诊。这对于发现胎儿大的畸形有很大帮助。但是对于使用者的经验要求比较高，同时有些缺陷不表现在体征上，或者在体征上表现不大（例如唇腭裂症状很轻）时，也很难被发现。此外，一些孕妇总担心B超会对胎儿有影响，但是目前没有明确证据证实这一点，相反，澳大利亚一项10年追踪调查显示，孕期接受B超检查的孩子和其他孩子无明显不同，所以安全性应该还是有所保障的。2、实验室检查主要包括以唐氏综合征为主的、孕妇血清血筛查，这对于发现唐氏综合征（先天愚型）、神经管开放性异性和爱德华氏综合征有所帮助。但是缺陷是，筛查提供的不是“YES”或“NO”的结果，而是提示风险的存在。如果筛查结果可疑，必须配合羊水穿刺、绒毛检测来确诊。优点：可以在孕期尽早发现大的异常和畸形，对于明确畸形或痴呆的胎儿可以尽早采取应对措施，以免孩子降生后带来的悲剧。缺点：1、检查手段有限，可查出的疾病种类有限，不能100％保证查出。2、羊水穿刺和绒毛检测有一定的妊娠丢失率，孕妇有流产的风险，所以只在发现孕妇有可疑问题时作为确诊手段使用。

　　家长要做好“第一发现人”

　　孩子一旦生下来，所能做的就是尽早发现。因为孩子不会说话，有什么痛苦都无法表达，所以此时能依靠的只有实验室检查手段，以及父母的仔细观察。1、新生儿筛查孙亦骏：新生儿筛查是医院里会建议父母选择的一个检查，大部分父母都还是很配合的。这主要是针对了三大类疾病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及先天性肾上腺皮质增生。前两者都会引起孩子的智力障碍，而最后一个则可能使孩子的性发育异常。但如果及早发现，立刻治疗，孩子可以正常生长发育，不受影响。就拿先天性甲状腺低下来说，如果出生后一个月就开始治疗，基本没有影响；如果拖到6个月以后，只有50％的孩子智力正常了。优点：早干预基本无影响。缺点：筛查准确率有限，灵敏度只有95％，一些轻型、迟发型疾病不容易查出。同时可筛查的项目有限，主要集中在上述三种。2、家长关注莫绪明：新生儿疾病有一百多种，有很多疾病和缺陷，肉眼无法看到，一开始也筛查不出来，这就需要家长警惕，如果发现下面这些问题，就该注意。在没有任何喂养障碍的情况下，孩子体重很难增加；不明原因的反复感冒发烧；排泄次数特别少或特别多；不明原因的烦躁、哭闹不止；抚摩孩子可摸到不明包块；几个月大的孩子，对外界缺乏反应，听到声音、看到东西，丝毫不给予关注。同时，可以在刚出生、出生后1个月、出生后3－6个月各带孩子常规体检一次。优点：覆盖面比较广。缺点：需要家长足够细心，并具备一定专业知识。

　　手术时间由病情轻重决定

　　讲到出生缺陷，就不能不提到手术，小到修补唇腭裂，大到“补心”，都需要外科手术。但是家长们对于内科治疗都很配合，牵涉到外科手术就会嘀咕，“孩子那么小，手术能不能承受？什么时候做才效果又好又安全？”莫绪明：以前都主张孩子稍微大一点再手术治疗，但如今这个观点已经不适用了。在技术水平许可的情况下，手术时间应由病情决定，而不是由孩子的生理年龄决定。在身体上，出生缺陷肯定对孩子的身体发育有所影响。比如先心的孩子，如果不加以治疗，1年内的死亡率就很高，更不用说生长过程中发育缓慢、不能进行剧烈运动，影响全身的器官功能。手术年纪越大，心脏功能和身体状态就越差，手术效果也不会理想。相反，孩子由于出生前几年高速生长发育，身体新陈代谢快，代偿能力好，此时手术不仅恢复得好，而且反而不容易留下疤痕和后遗症。在心理上，一些出生缺陷可以给孩子带来巨大心理影响。例如男孩子尿道下裂，必须蹲下来小解，如果手术拖到孩子已经有了明确性别意识以后再进行，孩子在这段时间内就可能因为自己的异于常人而痛苦，甚至可能出现性别倒错，所以这些手术就要求在3岁以前进行更妥当。总体而言，无论内科外科，如果这个缺陷对孩子的身体后续生长以及健康心理养成有巨大影响，那么就该在医学调节能达到的基础上，越早治疗越好。

　　建议：狙击缺陷走在“造人”之前

　　如果在怀孕后再发现孩子有缺陷，不严重的可以出生后治疗，太严重且难以治疗的，医生一般会建议引产。但无论哪一种，都势必要孩子或母亲承受很大的痛苦和风险。所以要拒绝缺陷，第一件事是控制好孕前。说到孕前该如何如何，许多准妈妈或者打算怀孕的女性也能说出一些道道。但小道消息太多，常常迷惑人们的判断，究竟哪些是必要的？专家们给出了合理的建议。准备期限：最好一年，起码半年

　　1年前

　　1、接受一次全面的身体检查，包括三项常规、妇科检查、肝肾功能等等；如果家里饲养宠物的女性，还要进行特殊病原体的检测（弓形体、风疹、单纯疱疹病毒等）。2、测量自己的基础体温，方法很简单，早上醒来先不要活动，此时测出的体温比较准确。从前一次月经到次月排卵期间，通常体温比较低，而开始排卵后体温会快速上升，此时是怀孕的好时机。要掌握好自己的排卵规律，需要几个月的测量。3、如果本身有基础病，需要长期服药者，可以请医生选择对胎儿影响比较小的药物。事实上，相当部分的疾病是可以选择找到安全适用的药物的。绝对不要简单停药，请牢记，疾病给孩子的影响不会比药物小，如果母亲都不安全了，孩子如何健康。如果是服用避孕药避孕的，此时可以考虑使用器械避孕（避孕套），或使用短效避孕药，但不推荐紧急避孕药。4、远离不安全环境。比起目前影响尚无定论的手机、电脑，此时女性真正应该避开的首要危险品是染发剂和指甲油。如果家中有宠物，此时可以考虑把它送人或寄养在外，如果实在舍不得，请带宠物去做个体检，检测一下弓形虫病抗体，并做到以后定期体检。5、可以考虑注射乙肝疫苗，防止在怀孕过程中母亲被感染，而造成乙肝病毒的母婴传播。由于乙肝疫苗一般需要注射3针，个别人甚至还要加强注射，所以最好提前一年开始进行。

　　6个月前

　　1、注射风疹疫苗，因为孕期感染了风疹病毒，可以直接导致胎儿畸形。由于风疹疫苗至少应该在孕前3个月注射，才能保证怀孕时体内风疹疫苗病毒已完全消失，不会对胎儿造成影响。为了保险起见，可以提前半年左右注射，当然，别忘了之后确认体内是否有抗体产生。2、好好看一次牙医。很多女性虽然会做好身体各方面的准备，却唯独会忘记牙齿。可孕妇不能随便拔牙，许多治疗也无法顺利开展，而孕期的激素水平变化可能让平时小小的牙病变成牙龈瘤之类的问题，因此绝对别忘了提前排雷。3、选择受孕时机。一般来说，每年的5月－8月受孕都比较好，因为此时水果多，女性可以摄取丰富的营养素；同时病毒传染病少，到冬春季节，准妈妈多数也已经平安地度过了前三个月，所以最为安全。4、注意运动和饮食。此时可以选择进行有规律的运动，运动量不宜大，否则反而难以怀孕，但可以选择瑜伽或者散步之类舒缓的运动。饮食上已经要开始注意调整，除了保证蛋白质、维生素的摄入外，请多吃一些含碘食物，如紫菜、海蜇；含锌、铜的食物，如鸡肉、牛肉、羊肉；以及有助于帮助补铁的食物芝麻、猪肝、芹菜等也应在饮食中增加获取。如果你明显偏瘦或偏胖，也会明显降低怀孕机会，所以此时要有目的的、健康的调整体重。

　　3个月前

　　1、开始调整性生活频率，不要过度频繁，同时准爸爸应通过增加健身的次数，以保证精子的数量和质量。2、接受TORCH筛选，虽然1年前的体检中可能已经涉及此项，但为了防止风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒等严重影响宝宝安全的病毒，此时最好再接受一次检查。此外，如果以前有过反复流产、不良妊娠史的女性，可以考虑和丈夫接受一次染色体调查。3、开始补充叶酸，可以预防神经管畸形儿的发生。建议以多吃深绿色叶子蔬菜为主，但如果蔬菜烹饪得过熟，可能破坏叶酸成分，所以可以在保持卫生的情况下，适当多吃一点生菜沙拉类的食物。同时，如果有必要，可以在医生监督下，口服叶酸补充剂。4、可以考虑停用避孕药了，改器械避孕比较合适。

　　1个月前

　　1、去彻底清洁一下牙齿，防止牙病孕期捣乱。2、放松心情，尽量不要出差、加班或者熬夜，注意饮食和营养。　朱菁菁