本报讯近日,6例罕见的染色体异常核型在聊城市人民医院被发现。在上报国家医学遗传重点实验室后,经国工程院院士夏家辉主持鉴定,被确定为世界首报核型,正式载入《人类染色体异常核型数据库》。
这6例染色体异常核型是该院在对病人进行优生优育指导过程中发现的,第1、2、3、4、5、6例核型分别为46,XX,t(p15.2;q11);46,XX,inv(1)(p36;q32);46,XX,t(4;9)(q23;p22);46,XX,t(13;20)(q14;p11);46,XX,t(4;7)(q25;q22);46,XX,t(2;4)(q31;q35)。
据悉,人类的染色体有46条23对,其中每两条染色体上的片断都存在交换的可能。一般来讲,染色体异常核型(染色体上的片断发生了交换)携带者能生育正常孩子的几率仅为1/18,即夫妻双方任何一方的染色体有异常,在正常受孕条件下,流产、死胎、畸胎、后代智力低下等情况就极容易出现。
在这6例核型中,携带第2例异常核型的是一位习惯性流产患者,其核型为46,XX,inv(1)(p36;q32),即第1号染色体短臂与长臂的片断进行了交换;第3例核型46,XX,t(4;9)(q23;p22)来自一位34岁的女性,其异常之处是第4号与第9号染色体上的片断进行了交换,导致两次新生儿无明显原因死亡。
“染色体是人类的遗传物质,是基因的载体。在精子、卵子形成或结合过程中,受到物理、化学等因素的影响,染色体的数目或结构发生变化,是导致染色体异常核型出现的主要因素。”该院染色体异常核型的发现者王凤菊医师说。
另据了解,染色体异常与环境污染有紧密关系。目前,在环境污染日益严重的形势下,处在婚育阶段的夫妻若多次出现不明原因的不正常生育情况,夫妻双方就应到医院进行查体,以便在确实出现了染色体异常的情况下,能及时采取应对措施。 |