五代人有47人患白内障 可能是国内最大患者家族
陈先生兄妹6人中,有3个生下来眼睛就失明,而在他的家族中已经发现先天性白内障患者多达47人。
这罕见的白内障家族的DNA已经被送到有关部门进行分析,希望通过基因诊断出发病原因,并进一步控制和治疗这种家族性遗传疾病。
模糊的视力折磨了陈先生大半辈子,两年前陈先生来到了大连某眼科医院做了白内障吸除手术,视力恢复了很多,但是他的一只眼睛因为治疗不及时失明。
陈先生的7岁儿子出生后就没有看到过清晰的世界,即使是在讲台前也无法看清楚黑板,去年陈先生也给儿子做了手术,孩子的视力有了很大的提高。
10月18日,陈先生带着他的哥哥、姐姐和两个侄子来到医院检查、治疗,这个罕见的白内障家族被发现。
这个家族在大连普兰店市的农村,由于视力的问题,他们大多数没有上学,在近百年中,这个家族对新生后代的的第一反应就是先看看孩子的眼睛是否有问题。
大连这家眼科医院病房主任徐彦说:“我以前没有接触过一个家族里有这么多的先天性白内障患者,这个家族五代人中,居然有47人患有先天性白内障,很多人已经失明。”
“这可能是目前国内已知最大的先天性白内障患者家族。我们还将到他们家里进行调查,了解在这个家族里患病的详细人数,以免延误治疗造成终生的残疾。”徐主任给这个家族绘制了一个遗传图谱,这个图谱详细记载了这个家族所有患先天性白内障的人员分布情况。
目前医院已采集了患者们的末梢血液进行DNA分子等基因检测,希望通过对基因的分析,找到遗传的证据。 (辽沈晚报 刘红涛) (责任编辑:车东哲) |