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全新的人类基因组图谱绘制成功
时间:2006年11月24日06:23 我来说两句  

 
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来源:四川在线

  一个国际科学家研究小组22日宣布,他们绘制出基因复制过程中出现不同突变的拷贝数突变(CNV)图,补充了先前得到的人类基因图谱,可望帮助解释疾病对不同人的影响。研究结果已刊登在英国《自然》杂志上。

  在5年前的“人类基因计划”中,科学家绘制出组成人类基因图谱的数十亿个核苷酸。
科学家后来发现,单个核苷酸变异导致核酸序列呈现多态,即单核苷酸多态(SNP)。鉴于基因不同决定个体差异,造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止,基因研究主要集中在SNP对人体缺陷和多态性的影响。作为对人类基因图谱的修正,科学家在本次研究中一改常态,着眼于脱氧核糖核酸(DNA)自我复制过程中出现的某些DNA片段缺失或重复。这种缺失或重复导致DNA片段发生变异,产生CNV。

  科学家对来自中国、日本、尼日利亚和美国的270名健康志愿者作了血液采样,继而发现,志愿者体内近2900个基因复制特定DNA片段时,出现CNV。

  科学家认为,CNV不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。科学家发现,人类已知的致病基因中,16%存在CNV。这些与CNV相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征。

  科学家说,他们先前认为基因片段出现单个核苷酸变异,导致人体出现肾脏疾病、帕金森症、早老性痴呆症、疟疾感染和人体免疫缺陷病毒(HIV)感染等的看法或许并不完全正确,这些病症也可能源于CNV。

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