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“小人鱼”畸形原因初步查明 主因是环境污染
红网11月25日讯 （潇湘晨报记者 刘少龙 实习生 王芳凯 通讯员 马琳 李奇）
昨日，省儿童医院儿研所遗传室对“小人鱼”浩南作了细胞遗传学染色体检查，确定了浩南百分之百是男孩子。 另外基本上可以断定，主要是环境污染等外界因素，导致其多发性畸形。
“小人鱼”浩南是男孩子
经医院B超检查，发现“小人鱼”浩南体内腹部双侧都有睾丸依附，在合拢的胯部有约0．5厘米长的“小鸡鸡”，可以初步确定为男性。
昨日，省儿童医院儿研所遗传室对浩南进行了细胞遗传学染色体检查。叶志纯研究员介绍，染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46个染色体其中除了性别的2个染色体XX或XY组合称之性染色体外。而男性的性染色体“XY”，这说明浩南是男性。
“小人鱼”畸形主因是环境污染
省儿童医院儿研所遗传室研究员叶志纯介绍，先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。遗传因素引起的先天畸形，包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常，染色体数目减少可引起先天畸形。
检查结果显示，这是一个1号染色体有多态的男性患儿，即患儿存在一号染色体长臂次缢痕的增加，也就是说引发浩南全身多发先天性畸形，不是染色体病变引起的。因为新生儿一些主要的先天性畸形都是由染色体变异引起的，而本次检查显示，浩南染色体正常，遗传因素基本可以排除，初步可以断定主要是环境污染等外界因素，在他胚胎发育时引起易感基因变异或某些不开放基因突然开放，导致其多发性畸形。
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“小人鱼”医护日记
“小人鱼”浩南的治疗情况牵动着众多读者的心。本报从今日起，联合湖南省儿童医院推出“美人鱼”医护日记，让读者每天都能关注到“小人鱼”治疗和生命成长的痕迹，读者有什么好的建议也可以致电本报热线。
“小人鱼”开始进行吸吮训练
昨日是11月24日。室外的温度特别冷，而室内却温暖如春天。浩南安静地躺在辐射台上，大眼睛不时向这望望那瞧瞧。上午，医生看到小家伙腹部的肿胀开始消退，说明肠造瘘手术没有对小家伙的身体早成很大影响，另外昨日排的胎便不是那种酱油色，颜色变淡了，小家伙的憋在体内14天的胎便已基本排出。
经过听筒，能听到小家伙肚子“咕咕”作响的声音，说明小家伙的肠道蠕动在“抗议”，想要吃东西了。医生对小家伙进行了吸吮训练，以便嘴唇能很好地吸吮到牛奶。通过检查，发现腹膜透析很好地完成了浩南缺失的肾脏作用。在浩南还不能喝牛奶的时候，护士连续24小时不间断通过静脉注射营养，每小时大概有4-5毫升营养液输入到浩南体内。现在，小家伙的心律是110到140，处于正常范围，同时浩南的精神状态很好，也让我们这4位医生和3位护士组成的重症医护组大大松了口气。
湖南省儿童医院ICU医生卢秀兰（记者刘少龙实习生王芳凯整理）
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三级干预可预防出生缺陷
红网11月25日讯 （潇湘晨报记者 刘少龙 实习生 王芳凯） 畸形的发生，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的。
省儿童医院院长祝益民介绍，环境因素，主要指育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪声、射线、电脑、电波等污染）、化学因素（铅、汞、镉等重金属和各类石油化工毒物、农药污染，对胎儿有致畸危险的药物如抗生素的不当使用等）、家庭环境因素（吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、卫生习惯差或饮食结构不合理等），造成自然流产、死胎以及多种缺陷。
祝益民称。婚前检查、孕前咨询等能大大减少胎儿发育畸形的可能性。实施出生缺陷干预工程，建立多部门参与的出生缺陷三级干预体系。以可以预防的严重、高发的先天性疾病为主攻目标，建立以一级干预（婚前检查与孕前保健）为主体，二级干预（孕期检查和保健）为重点，三级干预（新生儿疾病筛查与治疗）为补充的三级干预体系。 (责任编辑：刘娅楠) | 
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