深圳发现汉族人群新血型基因
龙岗一对O型和AB型夫妇先后生下O型和AB型孩子,其家系祖孙三代均有B(A)803G基因
晶报讯(记者罗秋芳通讯员叶丽玲)按一般血型遗传规律,O型和AB型双亲只能生下A型或B型子女。 昨天从龙岗中心医院传来消息:一对分别是O型和AB型的夫妇,先后生下了罕见的O型和AB型的孩子。市血液中心检测后发现,孩子和父亲、爷爷身上都存在一个率先在汉族人群中发现的新等位基因。
今年11月13日,龙岗的一对分别为O血型和AB血型的夫妇诞下了一名血型为AB型的婴儿,而这对夫妇的7岁的大儿子血型则是O型。这让龙岗中心医院的医生非常纳闷,按一般血型遗传规律,O型和AB型双亲只能生下A型或B型子女,但这对夫妇却先后生下了O型和AB型的子代,这在医学上非常罕见。龙岗中心医院的医生说:“当时医护人员怀疑是这对夫妇抱错了孩子,要求到深圳市血液中心进行亲子鉴定。”为了查明原因,龙岗中心医院对这对夫妇进行了家系调查,采集了三代家族成员的血液标本送到深圳市血液中心输血医学研究所进行血型基因序列分析。近日,检验结果终于出来了,血液中心的专家们找到了一个新的等位基因B(A)803G,而且三代稳定地遗传了这个基因。家系成员中的爷爷、爸爸、孙子的AB血型基因型实为B(A)803G单碱基突变基因和一条O基因组成,B(A)803G血型基因能同时编码具有A和B双功能活性的糖基转移酶。
深圳市血液中心输血医学研究所的喻医生说,这个B(A)803G血型基因是首次在我国汉族人群中发现的,此家系的血清学反应格局与此前国内外报道的其他B(A)型、ABO亚型和CisAB型完全不同。此外,医生还发现B(A)803G新生儿患有重度ABO系新生儿溶血病,全身泛黄。但喻医生强调说,这个个案不能说明拥有B(A)803G血型基因的人就一定会患溶血症。 |