走进“拇指姑娘”的世界

　　走进“拇指姑娘”的世界

　　胚胎受精起发育迟缓神秘怪病至今难破解

　　丹麦童话大师安徒生给我们留下了许多美丽又奇妙的人物形象，例如拇指姑娘，豌豆公主，还有小矮人。但是，这些可爱的小人物不仅仅存在于童话中，现实生活中也有他们的身影。

　　“原基性侏儒”很罕见

　　3岁的科娜蒂和其他孩子不太一样，她只有68厘米高，4.5公斤重，从这些数据看，她和一个月大的婴儿没什么差别。但医生将她归入一个奇怪的群体：“原基性侏儒”。

　　查尔斯·斯科特医生是美国杜邦儿童医院骨骼发育异常项目的联合执行主任，曾长期研究“小矮人”现象，他说：“他们是地球上最矮小的人类，这是个非常神秘的现象，没人知道具体原因。”他指出，“原基性侏儒”非常罕见，在美国和加拿大大概只有125人。

　　和其他类型的侏儒不同，“原基性侏儒”都有正常的身体比例，简单点说就是“麻雀虽小，五脏俱全”，只不过从胚胎受精开始就发育迟缓，注定要成为“小矮人”。

　　科娜蒂出生时体重还不到1公斤，她的手掌只有正常孩子的1/4,脚长仅为3.8厘米。医院里的护士亲切地把科娜蒂称作“拇指姑娘”，医生们说他们从来没见过这么小的婴儿，并提醒科娜蒂的父母说，婴儿生存的几率不大。

　　基因突变无法修补

　　科娜蒂的妈妈布瑞恩说：“医生们都说她活不长，但我们不相信，‘怎么可能呢，她看上去如此完美。’”

　　布瑞恩并不知道，她和丈夫体内各有一个有缺陷的基因，两个缺陷基因结合后产生“原基性侏儒”的概率是1/4,结果他们遇到了。斯科特医生说：“他们生下孩子后，医生才发现了他们自身的基因缺陷，但却无法弄清楚具体的突变过程，而且也没有任何修补办法。这完全是一个概率问题。”

　　买衣成了一大难题

　　瑞勒也是一名“原基性侏儒，只不过她已25岁，是地球上年龄最大的“小矮人”之一。瑞勒3岁时才会说话，她在成长过程中的许多经验教训都可以供科娜蒂借鉴，例如逐渐意识到自己和别人的差异，自己总是班上最矮小的学生，外出时经常遭到别人的取笑，但瑞勒从不把这些放在心上。瑞勒为科娜蒂提供建议时说，“尊重自己内心的感受，去做喜欢的事情，不因别人的闲话而气馁。”

　　不过瑞勒经常因为找不到合适的衣服而烦恼，虽然她是个25岁的大姑娘，但身高却只有106厘米，因此大多数时候只好去儿童专柜挑选服装。

　　瑞勒并不甘心做一名小矮人，她决定独立生活，于是她和妈妈一起学习销售化妆品，使用一辆专门改装的汽车学习驾驶，基本完成了2年制的大专课程，再多3个学分就可以获得学位。（张运贵编译）

　　“原基性侏儒”病征

　　发育停滞骨骼非常细小，很容易骨折脊柱有侧凸危险易患心脏病易患动脉瘤（最致命的风险，一旦发作就会夺命）

　　“刚生下她时，我很希望能听到她的哭声，这样就可以证明她活着。没想到她的哭声比小猫咪的叫声还微弱。”——科娜蒂的妈妈布瑞恩