哈市发现世界首例罕见染色体异常病例

　　10:10:09 东北新闻网 哈尔滨日报讯 （孙丽霞记者叶勇）日前，哈尔滨市红十字中心医院门诊接待了一名习惯性流产患者，经过对其染色体的检查发现，该患者体内的一对染色体属结构异常核型，经国家医学遗传学重点实验室的鉴定报告显示，该核型为已有国内外资料未见报道，属世界首次发现。

　　据了解，前来就诊患者为33岁的赵某，内蒙古人，曾三次怀孕并出现死胎而终止妊娠。去年年初，赵某慕名来到哈尔滨市红十字中心医院。据该院检验科遗传室陈琳主管检验师说：“在对赵某进行染色体检验时，发现该患者2号染色体短臂1区1带和11号染色体长臂2区3带平衡易位。”

　　此后，该例染色体结构异常核型上报至国家遗传学重点实验室。经国际知名遗传学专家、国家工程院夏家辉院士检索认定后，日前，实验室出具了正式复函的鉴定结果：该核型为已有国内外资料未见报道，属世界首次发现。同时，被收录到国际《人类染色体异常核型数据库》。

　　市红十字中心医院生殖中心主任赵锦生介绍，染色体平衡易位是较常见的染色体结构异常。该类携带者因遗传物质缺失，每怀孕生育18次，才能生育出1名正常孩子、1名和母亲一样的染色体平衡易位的孩子，另16次均将出现流产、死胎或先天愚型。而此次报告的这例2号及11号染色体平衡易位系特殊类型，极为罕见，这类携带者的怀孕成功率目前在国际上还没有研究。

　　据检验实主任叶丽介绍，这例染色体结构异常核型的发现在丰富了国际《人类染色体异常核型数据库》的同时，也对人类不良孕产史疾病病因提供了另一个诊断依据。(新华网)[责任编辑：龙秋秀]