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首个黄种人基因图谱今日发布 基因治疗将成现实

  本报记者徐亮 实习记者廖闽雁 通讯员何敬华 陈煜斌上午从会展中心发回报道

  今天上午,作为本届高交会最重大的科技成果之一,全球第一个黄种人基因图谱在深圳正式发布。这张在深圳梧桐山麓华大基因研究院完成的全球第一个高质量的中国人标准基因组序列图,也是亚洲第一个个人基因组序列图。

作为“炎黄计划”的第一部分,它被称为“炎黄一号”。这一重大成果,将成为今年亚洲具有代表性的科学成就,对国际社会和科学界有着不可低估的影响。

  这一被命名为“炎黄一号”的黄种人基因组研究项目,今天跨出最开始也是最关键的一步,它同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。黄种人基因图谱由国人自力更生率先独立完成。有了黄种人自己独特的基因序列,意味着不久的将来,我们能够安全的享受最先进基因治疗,并最终实现通过基因从起源与根本上改善生存质量。

  这张在深圳梧桐山麓完成的全球第一个高质量的中国人标准基因组序列图,也是亚洲第一个个人基因组序列图。

   海量数据分析“累”瘫计算机

  华大基因研究院今年4月落户盐田,此后,在僻静的北山工业区里,所有人员与仪器毫不停歇地工作,数量单位动不动就是以“T”计算——10亿的级别!足见基因分析工作之难上加难,一个主要的研究瓶颈,就是海量数据的分析计算。记者了解到,单倍体的人类基因组共有30亿个碱基对,全部测序数据打成文字排成书,厚度超过100米。在深圳华大基因研究院建院时,自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡瘫痪。为确保基因图谱尽早出炉,今年9月,计算机扩容增加了中科院深圳先进技术研究院的超级计算机帮手,整体计算能力增加了5倍多。

  个人基因图谱分析费有望降至万元

  其实,现在分析基因图谱已经比以前高效许多。华大基因工作人员告诉记者,随着新测序仪器的问世以及超级计算机的加盟,从前耗费几年和数亿美元的项目,现在利用新技术可在几个月时间内花几千万人民币就能完成一个人基因组图谱的绘制。更令人欣喜的是,未来数年内,分析个人基因图谱的费用很可能会降至万元水平,也就是说普通市民都能够接受。

  拥有了自己的基因组图谱,就像拥有自己的CT图一样,通过解读基因组上图谱的密码,可以帮助本人提前发现恶性疾病,将开启全新的基因健康产业。而今天全球首个黄种人基因组图谱问世,无疑为相关技术突破和产业创新发展提供最重要的数据支撑和蓝图标准。这意味着个体化诊断、个体化治疗梦想的实现将越来越近。

  基因图谱就像人体穴道图

  中医针灸治病救人,靠的是数千年来经验积累成的一张人体穴道位置图。今天公布的黄种人基因图谱就好像是给我们自己一张新世纪的穴位标准图,只不过,这张图要复杂和精确许多。给每个人描绘出基因图谱是一项艰巨和伟大的工程,毕竟我们的基因序列包含了30亿个碱基对,而每个碱基对决定着我们身体状态的细节,比如某一个碱基对决定了他是单眼皮,某一个碱基对又决定了他的头发是自然卷等等。30亿个相同位置却不同状态的基因才造就了千千万万各异的人群。

  “炎黄一号”的胜利完成,给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下了坚实的基础。今后,遗传疾病或是疑难杂症,只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因,用最直接的办法使基因恢复正常状态,人体就会作出相应调整,从而治愈疾病。如此精准的对症下药并不是奇迹,前提是,通过艰巨的研究和不懈的努力,我们完成了伟大的工程,拥有了自己的基因图谱,可以像查字典一样,把生病的器官最根源的决定者找到。到时候,用基因疗法看病就像釜底抽薪一样直截了当和立竿见影了。

  黄种人须有自己的图谱

  深圳华大基因研究院“炎黄”项目如此受关注受支持,还在于该项目考验着国人能否通过自身力量完成黄种人独特的基因图谱。现实背景是,目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因,其中有1500个已在美国用于临床诊断。而我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个,还不到美国的3%。特别是由于黄种人基因序列中突变位点与白种人会有差异,治疗方式不能完全照搬国外的标准。于是,开展黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究意义非凡,但所有诊疗分析工作的前提是,黄种人的基因组要有一个标准序列图。今天取得成果的“炎黄一号”不一定就能定为标准图,但一定是黄种人的第一个。

  今年以来已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一是6月份美国贝勒医学院基因组中心的诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森;另一个是9月刚刚在美国学术杂志上发表的、以传统测序方法完成的基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。以上两人均为白种人,根据华尔街投资者预测,这些重量级人物的基因组图谱的绘制,预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。中国的“炎黄计划”启用了与以上两人不同的测序仪器,测序结果将填补黄种人基因组序列图的空白。该项目启动以来,得到了科技部、国家发改委、中科院、深圳市政府等国家部委、科研机构和地方政府及企业的关注和支持。

  创新深圳吸引基因科研扎根

  深圳华大基因研究院位于盐田区海山街道北山工业区内,有4层干净的工作间,专门用于DNA样本测序研究的测序实验室,是基因组图谱研究的核心实验室。测序实验室外的墙壁上,白底黑字的“黄种人的基因组中国人来测——履行大国责任”几个大字意味深长,也凸现了此项研究的意义与价值。5台高端测序仪24小时不间断地对DNA样本进行测序。

  和刚注册半年的深圳华大基因研究院一样年轻的是,华大现有的百余名科研人员平均年龄在35岁以下。他们均来自北京华大基因研究中心和中国科学院北京基因组研究所,涵盖了生物、数学、物理以及计算机类等复合型人才。

  这批6月份才入驻深圳的科研人员中,不乏已在北京成家者,但深圳对他们充满了吸引力。“落户”深圳,对于华大以及科研人员本身来说,都是一个新开始,一个充满了挑战意味与灿烂前景的开始。研究院相关负责人告诉记者,代表着亚洲基因研究最高水平的华大基因研究院选在深圳,一方面是深圳对于高端科技创新人才的吸引力,另一方面是深港创新圈现有的发展速度以及未来的深远影响。扎根深圳,借助深港交流与世界紧密联系,是华大未来的发展方向,也是当初选择深圳的理由。“炎黄一号”在深圳诞生,就是最好的明证。

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