中国科学家研究确认致病线粒体DNA突变的新方法

　　新华网北京9月26日电　中国科学家研究出确认致病线粒体ＤＮＡ突变的新方法，这种方法纠正了国际通行的对线粒体ＤＮＡ突变数据库的不当使用，从而更准备地界定一些突变是否会导致疾病。这项研究在线发表在国际知名刊物《人类突变》上。

　　中国科学院昆明动物研究所研究员姚永刚与德国、西班牙和英国的研究者合作，通过对大量“新的突变”和人为设定的线粒体ＤＮＡ区段中各个位点的突变情况进行分析后发现，单纯采用国际通行数据库ＭＩＴＯＭＡＰ来确定新突变存在着很大的问题。

　　姚永刚说，他们在研究中，采用系统发育分析方法，对近期报道的一个突变的致病性进行重新分析和评估，并细致阐述了数据的分析过程。并以此为例纠正了以往研究者仅对ＭＩＴＯＭＡＰ数据库进行突变的查询，并发现研究者对现有数据库的认识不足。

　　线粒体在细胞的生命活动过程中承担重要的功能，线粒体ＤＮＡ突变导致的线粒体代谢缺陷往往会引发线粒体疾病，症状非常复杂，发病率也较高。由于线粒体ＤＮＡ编码的基因和核基因存在相互作用效应，且翻译密码存在差异，如何有效界定线粒体ＤＮＡ突变是否具有致病性是一个难题。

　　以往由于种种人为的原因，尤其是未认识到现有数据库的一些不足，研究者往往仅对ＭＩＴＯＭＡＰ数据库进行突变的查新，片面的方式导致了越来越多“新的突变”被报道。事实上，这些“新”突变很可能早在数年或数10年前就已经被发现。

　　研究小组建议，应从三方面对“新发现的”线粒体ＤＮＡ突变进行确证：一、充分查询现有专业数据库如ＭＩＴＯＭＡＰ、ｍｔＤＢ等；二、应用互联网搜索引擎检索相关突变和文献信息；三、结合报道的数据，对发现的突变进行系统发育进化分析，评估其致病的可能性。

　　国际同行评价，姚永刚他们完成的这项研究，将对病人的线粒体全基因组分析和检测突变的数据库查询等起到重要作用。