本报讯 （记者赵津）本市第三中心医院日前诊断出一例罕见的肝豆状核变性合并急性肝衰病例，并成功挽救了这个4岁女孩的生命。

　　据介绍，患儿一年前被查出肝功能异常，转氨酶升高，曾到某医院检查但未查出病因。一个月前，开始流鼻涕、乏力，随后出现皮肤发黄，眼睛黄染，尿颜色变深，而且腹胀不想吃饭。家长带她到多家医院就诊，但病情仍急剧恶化，很快出现全身浮肿、胸腹水以及神志错乱，已被医院通知病危，甚至劝家属放弃治疗。两周前，患儿被送到第三中心医院，肝内科副主任医师向慧玲经过仔细询问及查体，发现其血清铜蓝蛋白量明显减低，出现角膜色素环（K-F环），并结合自身丰富的临床经验，确诊患儿患上了罕见的常染色体隐性遗传病——肝豆状核变性，合并急性肝脏衰竭、肝性脑病、重度贫血、低蛋白血症、低钾血症、胸腹水。这种疾病是身体铜代谢异常，大量铜在肝脏和大脑沉积引发肝病、脑病表现，大多在10至25岁出现症状，且男孩多于女孩。像该患儿这样幼龄女童发病的非常少见，也很容易误诊为重型肝炎并发肝性脑病。如果治疗不及时，很容易死于肝硬化、肝功能衰竭。

　　该患儿住院时血色素只有正常1/3，胆红素超过正常20倍以上，血氨超过5倍以上，全身高度浮肿，4岁的孩子变成了一个小“水人”，生命岌岌可危。住院后医生及时对症下药，结合输血、输白蛋白、鲜血浆及常规保肝、利胆、利尿等一系列抢救措施，患儿不仅很快转危为安，而且奇迹般的康复了。