中新网12月4日电
据香港《明报》报道,粒腺体症可令一名健康聪颖的儿童,在短短5年间经历10多次脑中风,令他变成又聋又盲又哑兼瘫痪,最后因感染流感并发肺炎死亡。在香港出生及成长的瑞士籍男孩夏约书(JoshuaHellmann),便是这故事主人翁。
Joshua1992年出生后非常健康聪明,2岁时已认得逾200间航空公司标志,5、6岁已懂说英文、德文和普通话。Joshua渐长,妈妈Christina发现儿子经常呕吐,运动后极易疲累,行动欠灵活,不像其它孩子般活跃和爱运动,往求诊却查不出异常。
直至2002年圣诞,Joshua首次中风,导致头痛和视力问题,半年后在瑞士第二次中风。11岁时,Joshua在瑞士接受基因测试,证实患上粒腺体症,但此症无药可医,此后数年不断重复中风及癫痫发作,其后更失明、失聪、失去说话能力和瘫痪卧床。
Christina为爱子不断寻求专家治疗,Joshua14岁那年,日本专家为他诊治后处方“精胺酸”配合癫痫症药物,病情才告稳定,但天意弄人,翌年Joshua因感染流感并发严重肺炎不治。
为唤起港人对罕见病症的关注,Christina为爱子成立夏约书孤儿症基金会,2日向香港医管局港岛西联网及香港大学儿科学系捐赠50.6万元,作为推广孤儿症健康教育及粒腺体症的研究和化验经费。