延伸阅读 基因检测的主要目的是疾病诊断,再就是有些病临床上很像,通过基因检测可以确定是不同的亚型,疾病精细分类对此后的病理阐明及诊疗方案提供基础。
人类遗传与基因组医学是非常前沿但也非常严谨的科学,美国在这方面处于领先地位。15年前,美国已将其设立为临床专科,有严格的行业规范,从业人员需要专门培训和考试认证才能执业,实验室必须为医疗机构且经过认证获得特定资质许可,并定期接受检查考核。
“找到合适的职位,积极备考,顺利地通过笔试,然后也过了面试,感觉希望就在眼前,可一到了体检这一关,是我怎么努力也不能改变结果的。”电话里,小谢的声音似乎已不像媒体报道的那么消极,但依然可以听出诸多无奈。
无论他怎么努力都无法改变的事实是:他是“地中海贫血基因”携带者。
——新闻回顾—— 都是基因惹的祸 去年4月,小谢等3名考生参加佛山市公务员考试。经过层层拼杀,他们终于通过笔试和面试,并于6月参加公务员体检。随后,他们被告知自己平均红细胞体积(MCV)偏小,被要求进行复查。
7月11日,3名考生在佛山市第二人民医院进行复查,复查项目为地中海贫血基因分析,该检查认定他们为地中海贫血基因携带者,体检不合格。2009年8月,经3名考生申诉,佛山市人事局安排复检,结果仍与复查一致。
之后,3名考生致电佛山人事局工作人员,被告知只要是地中海贫血,无论何种情况,体检结论都是不合格,他们因此失去了被录用为公务员的机会。
9月16日,小谢等3名考生向佛山市政府申请行政复议,3个月后,佛山市政府维持了佛山市人事局体检不合格的决定。
12月29日,小谢等3名参加当年公务员考试的考生向佛山市禅城区人民法院递交诉状,起诉佛山市人力资源和社会保障局。2010年1月5日,法院正式立案。
——问题焦点—— 基因携带者是否属于血液病 “官方的说法是携带"地中海贫血"基因是一种血液病,但我自己身上完全没有症状表现,这种基因并没有给自己的日常学习生活造成不便,我去中山大学附属医院咨询过门诊医生,他们说会给我答复然后就没了下文。”小谢说。
官方说法:近日,该局副局长周建华公开回应,佛山市人社局和医院一直都是严格执行国家和省的有关规定,在体检程序和体检项目等方面没有超出规定范围。国家人事部、卫生厅等部门继颁布了《公务员录用体检通用标准(试行)》(下称标准)和《公务员录用体检操作手册(试行)》(下称《手册》),其中规定,血液病以不合格为基本原则,合格例外。目前,该局正按照相关的程序和要求准备应诉,已聘请了辩护律师。“我们有依据和证据,在程序和职责方面也没有过错。”周表示。
周建华还透露,佛山市2009年公务员招考中,共有598名考生通过笔试面试,参加体检,查出地中海贫血基因携带者31人,其中“两广”考生27人,占“两广”考生总数的7.2%。
据了解,地中海贫血病在北方罕见,而在南方较多,特别是两广地区。“地贫”基因携带者在广东本土人中占近12%,
专家观点:浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣则表示,地中海贫血为常染色体隐性遗传疾病,其基因检测主要有三种结果:患病、基因携带者和不携带该致病基因。患病的情况在临床上可细分为轻型、中间型和重型,但基因携带者则不会有任何临床表现,也不会对工作生活产生影响,甚至对疟疾还有超常抗性。
“既然检测结果表明是基因携带者就已经证明了他并不是患者。”祁鸣说。
记者就相关问题给广东省卫生厅发去采访提纲,截止发稿时,未得到回复。
增加体检项目是否合理 考生们认为,该局在体检项目中增加了平均红细胞体积的检测,该项目并不属于血常规的必检项目,而人力资源和社会保障局对检测该项目的必要性也未作任何说明,其所依据的《佛山市执行