家族48人14人患结肠癌 年轻夫妇欲“定制”婴儿

　　浙江在线02月09日讯 据《青年时报》报道 金华的刘丽芸一家被结肠癌的阴影笼罩，48人的家族中有14人患上这个病。眼见丈夫、小姑、婆婆都被这个病困扰，刘丽芸很纠结——想生个孩子但又怕逃不过结肠癌魔咒。

　　省妇保的专家告诉她，可以做植入遗传学诊断(PGD)，“定制”一个健康宝宝。这项技术在美国一直备受争议，因为传说可以用它来定制婴儿的身高、智商、发色等。

　　结肠癌“魔咒”是基因在搞鬼

　　“婆婆已经患结肠癌过世了，去年丈夫和小姑子都被查出有病变，已经做过手术。”刘丽芸说。

　　结肠癌像一个“魔咒”笼罩着这个家族。往上追溯，刘丽芸丈夫的爷爷第一个患病，婆婆有六兄妹，其中4个患病并已过世，“和我丈夫同辈的，到目前已查出有8人患结肠癌。”在比他们低一辈的亲属当中，也查到了一个有结肠息肉的。

　　“有病史的家庭，一般后代在20多岁会出现结肠息肉，中年以后100%会发生癌变。”省妇保医院金帆教授对这个家族做了详细普查，前三代18个人中有13人患病，而第四代由于年纪还小基本都未发病。

　　丈夫沈周青(化名)坦言，现在周边邻村人都知道他们家“不顺”，不愿意嫁入。现在夫妻俩想要个孩子，但又怕生出癌症患儿，该如何是好？

　　“很显然，这是家族性遗传疾病。”金主任告诉她。

　　剔除致病基因“定制”健康宝宝

　　金主任建议刘家人查一下基因，做一个遗传学诊断，“胚胎期就做疾病诊断，如果有带病基因就剔除掉。”

　　这就是俗称的“定制婴儿”，它由省妇保黄荷凤、金帆等教授主持的“健康生殖关键技术体系的建立及推广应用”研究项目而来，现在已经开始申报“国家自然科技进步奖”。

　　省妇保属于全国首批被批准开展PDG技术的单位。“定制婴儿”通过“试管受孕”制作多个胚胎，经“植入前基因诊断”(PGD)检测胎儿的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成“想要”的婴儿。

　　简单来说，就是先找出刘丽芸家族中的患病基因，然后对照胚胎，如果胚胎细胞中含有带病基因就不要，直到挑选出好的胚胎植入母体。

　　另外，也可以做产前诊断，也就是母体怀孕至4个多月时，抽取一定量羊水做检测，如果胎儿有带病基因的就流产掉。

　　“理论上来说，有家族遗传性的单基因病种，都可以用PGD技术做筛查。”金帆教授说，“目前医院能筛查的病种有20余种，已经对全国169对高风险出生染色体异常和单基因遗传病夫妇实施了PGD诊断技术，准确率达100%。”

　　试管婴儿跟一般婴儿没区别

　　设计身高、发色还办不到

　　“定制”的宝宝能保证和一般的宝宝一样健康吗？省生殖医学中心介绍，省妇保自1996年出生第一例试管婴儿以来，2009年已超过3000对。

　　PGD技术的第一个载体就是“试管受孕”制作多个胚胎，那么试管婴儿正常与否至关重要。省妇保近2年追踪了4000多名“试管”孩子，与8000多名自然出生的孩子对照，各项指标都很相似。虽然研究还将持续3年，最终结论还有待统计，但就目前数据而言，试管宝宝跟正常宝宝“别无二致”。

　　其实，这项技术自问世以来，就在医学界、生命伦理界引起争议，英国人工授精及胚胎管理局还曾发布过对基因筛选的禁令。

　　“为了挽救生命、避免遗传性疾病，我是支持的。”省妇保金帆教授表示，“但我不赞同把这项技术用于筛选人种，而传说中设计身高、发色、智商等，到目前为止在技术上还是无法逾越的难题。”余敏 孙美燕

　　延伸阅读：“定制婴儿”引发伦理争议 只选好基因植入母体

　　记者获悉，目前，浙江省只有设在省妇保下的浙江省生殖医学中心可以接受咨询与基因诊断。昨天，记者采访了该项目的主要负责人、浙江大学医学院附属妇产科医院院长黄荷凤教授。

　　黄荷凤教授介绍，目前，省妇保已对来自全国各地169对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇，实施了胚胎植入前遗传学诊断技术，诊断准确率达100%，妊娠率34.1%，约有57对夫妇已拥有了自己的“定制宝宝”。这一成功率进入了世界前沿水平。

　　哪些人需要这一技术？黄教授建议，如果发现家族直系亲属中有反复发病的患者(比如两个以上的血友病)，应该首先到医院咨询，如果明确诊断是家族遗传的单基因疾病，可以开始进入基因检测的步骤。

　　只适用于单基因遗传病

　　基因检测就是医务人员在病人的血样中检测DNA各个片段，找出变异的位点，如果发病的人都有同一位点的变异，而其他家族成员没有，基本可以判定这种病是因为该位点基因变异引起的。

　　明确了基因变异位点后，就可以根据这个指导家族内准备生育的夫妻计划受孕。按照医生诊断指导怀孕。

　　专家透露，因为多基因造成的遗传病发病机制复杂，这是以后的发展方向，目前只有单基因遗传病可以应用这种技术。

　　怀孕之前就要介入阻断

　　所以，如果你家人有遗传病，这种诊断一定要在怀孕之前。

　　如果准妈妈可以自然受孕，一般在孕期10周或者16周时进行基因诊断。孕期10周时可以取胎盘绒毛做DNA鉴定，但风险是胎盘受刺激可能导致流产，医生一般采用16周孕期取羊水测DNA，就可以判定胚胎是否带有遗传性疾病。如果不幸带病，可以尽早终止妊娠。

　　还有一些需要做产前基因诊断的人，是通过最新试管婴儿技术实现的。一般情况下，医生通过试管婴儿技术培育出8个左右的胚胎，从这8个胚胎中拣选出不带致病基因的胚胎，植入母亲的子宫内，就可以避免生出带病宝宝。在医学上，这个方法又叫“定制婴儿”。

　　选择“好基因”植入母体

　　“定制婴儿”指通过“试管受孕”形成胚胎，经“植入前基因诊断”检测胚胎的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成具有特定基因组成的婴儿。成功培育出“定制婴儿”的科学家们说，这项技术可以降低人类罹患肿瘤等多种疾病的风险，帮助人类征服那些潜藏在生命特征深处的疾病，是用更加纯洁的基因作为打开人类幸福未来的钥匙。