来源：南方日报
南方日报讯 (记者/马芳通讯员/蒋婷燕)今日，深圳华大基因研究院发起和主导的《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》这一成果由国际权威学术刊物《Science》(《科学》)正式发表，文章揭示了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜———特有的“EPAS1”基因可能起着关键作用，它阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。
这一重大学术成果的并列第一作者金鑫，署名作者包括何伟明、罗锐邦、闪莹等都是深圳华大基因研究院—华南理工大学创新班的学生。这是继去年底该班学生罗锐邦作为并列第一作者在《NatureBiotechnology》》(《自然》生物技术分刊)发表人类泛基因组论文后，又一个学生以并列第一作者身份在重要刊物上发表科研成果。一年多来，首批20名创新班学生已先后5次在《Science》、《Nature》、《NatureBiotechnology》等国际著名学术杂志发表论文。
解密“EPAS1”
据了解，藏族人群是世界上居住高原时间最长，并对高原低氧环境适应能力最佳的民族。该研究负责人，深圳华大基因研究院汪建研究员说，对青藏高原世居藏族人群和低海拔人群进行比较，他们发现了藏族人群适应高原环境的关键基因。
结果显示，一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中“EPAS1”基因可能起着关键作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于汉族人群，正是这种遗传基因阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。由于“EPAS1”基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还有可能对某些血液性疾病的治疗带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。
深圳华大基因研究院相关负责人告诉记者，该成果还发现了其它一些重要的高原适应相关基因，例如“EGLN1”基因、“FANCA”基因等共30个重要候选基因，这些基因可能在藏族人群的高原适应机制中发挥重要的作用，但是其明确的生理生化表型仍不是很确定。
金鑫:正研究遗传病方向项目
“从去年8月份接受这篇高原适应的文章，差不多研究快一年了，还比较有挑战。”22岁的金鑫昨日告诉记者。
2009年12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊上发表了《构建人类泛基因组序列图谱》，当时正读大四的金鑫是署名作者之一。此次作为“并列第一作者”，金鑫参与组织了整个项目的信息分析工作，他说:“与上次相比，这次的感觉不太一样。”
金鑫告诉记者，他目前已开始一个人类遗传疾病方向的项目。
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