稚嫩的小脸上有一双会说话的眼睛,灵气逼人,谁也不会相信这么小的孩子竟患有罕见病。12日上午,记者见到了丽丽,小女孩看上去要比实际年龄大两三岁。
丽丽的奶奶邓木林说,丽丽出生于2008年8月18日,出生后不久,就被带到在广东汕头打工的父亲那里抚养,他们一家也都在汕头居住。不料,丽丽9个月大时,就出现类似月经的现象,到汕头大医院检查,医生称丽丽颅内可能有问题。今年6月份,经上海医院检查,医生发现造成丽丽性早熟是颅内下丘脑错构瘤所致。
据了解,下丘脑错构瘤是罕见的颅内先天性畸形,多发于儿童早期,临床上主要表现为第二性征发育早熟、骨龄增加,或伴有无诱因的癫痫发作,严重影响儿童身体的正常生长。此病例在医学上极为罕见,目前,国内外发现只有数百例,多采取手术方法治疗下丘脑错构瘤。医生表示,如不尽早做手术,丽丽的病情还将恶化,如出现性早熟,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失身高发育的潜力而使身材矮小,还可能导致失明,甚至寿命短。
由于整个治疗费用要30多万元,而丽丽家庭困难,何时手术仍是一个未知数。