一家两代七人得怪病 38岁男子体重仅32公斤(图)

本组图片　本报记者　李猛　摄

原宝军体重只有32公斤左右

　　辽源一家两代七人得了怪病

　　姐弟五人，四人或重或轻都得了怪病，而且已经延续到下一代

　　原桂敏今年41岁,家住辽源市龙山区南康街，有两个姐姐、一个哥哥、一个弟弟。姐弟五人中有四个人得了怪病。

　　而且这种怪病已经延续到他们姐弟的下一代。已到不惑之年的她没有子女，原因是担心家族的怪病遗传给下一代。照顾姐弟这么多年，她始终不知道她们家族得了什么病，求助本报想找到答案。

　　母亲：3岁高烧上嘴唇不能活动

　　昨日，原桂敏在家中向记者讲述了怪病给她们家族带来的困扰。

　　原桂敏说，她的母亲叫杨继珍，今年72岁。母亲3岁时曾发高烧连带抽搐，导致上嘴唇不能自主活动。除此之外，这些年来母亲一直身体健康，无重大疾病，也没有去医院看过病。

　　1959年母亲与父亲原海臣结婚，生下三女二子，但四个孩子或重或轻得了一种怪病。

　　大姐：至今两腿下蹲走路

　　原桂敏的大姐原桂芝今年51岁。她15岁之后，双侧肩膀前伸，肩胛骨移位，逐渐突起，形如略驼背，脊柱曲度有改变，走路时腹部前挺，很不方便，但没有疼痛症状。

　　20多年前，原桂敏的母亲曾带着她到长春看病，医生初步怀疑是家族遗传病。母亲由于担心骨髓穿刺检查损坏孩子的健康，没有同意医生进一步检查，一直到现在也没去过医院。

　　目前，原桂芝两腿下蹲走路，生活不能自理，靠每月228元的低保金生活。

　　二姐：丧失部分劳动能力

　　原桂敏的二姐原桂华今年44岁。20岁至23岁，肩胛骨逐渐突出，四肢不灵活，蹲起困难，走路还可以，不能登高。小时候曾和大姐一起被母亲带到长春看病，但因同样原因未进一步检查，至今丧失部分劳动能力。

　　目前，原桂华靠520元退休金生活。

　　弟弟：现在体重只有32公斤

　　原桂敏的弟弟原宝军今年38岁。5岁至10岁，走路常不知不觉摔跟头，10岁以后肌肉萎缩，肩胛骨移位，逐步突起，前胸凹陷，腹部前挺走路，全身日渐消瘦。28岁开始卧床一直到现在，靠408元的低保生活。

　　原桂敏说，弟弟原宝军是她们姐弟五个中病情最重的一个，弟弟卧床后，饭量越来越少，有时干脆不吃饭，邻居出了个偏方，建议弟弟吃一种叫龙爪菊的植物，近十年来弟弟每天都要吃一根龙爪菊叶茎，现在的体重只有32公斤左右。

　　哥哥：惟一正常人照顾姐弟

　　原桂敏说，他的大哥原宝德今年46岁，是她们姐弟几个中惟一的正常人，承担起照顾姐弟的重担。原桂敏是她们姐弟中症状最轻的一个，除左侧胳膊不能抬过肩外，其余一切都跟正常人一样。

　　下一代3个孩子也得了怪病

　　更可怕的事情是，她们家族的这种怪病延续到下一代。原桂敏的大姐原桂芝有两个儿子，大儿子林凤田今年24岁，7岁之后和母亲一样症状，18岁后病情加重，肢体消瘦不能站立，行走要弯腰90度，双下肢交替向外呈弧线前移而动，至今生活不能自理，现在辽源寿山敬老院生活。

　　原桂芝的二儿子林凤波今年21岁，5岁之后走路不知不觉摔跟头，12岁以后肩胛骨突起，前胸略有凹陷，脊柱曲度有改变，四肢消瘦，不太灵活，能站立，生活能半自理。现在长春一家烧烤店帮忙穿肉串。

　　原桂敏的二姐原桂华有一个儿子名叫小伟（化名），今年14岁。2岁之前身体状况正常，之后出现肩胛骨突出症状，现在病情不严重，就读于辽源市一所中学。

　　原桂敏的大哥原宝德也有一个儿子，今年5岁，目前一切正常。原桂敏由于担心这种怪病传到下一代，所以41岁的她至今也没有要孩子。

　　怪病起因排除污染

　　原桂敏对家族的这种怪病进行了分析，总结以下特点。

　　第一，排除近亲。原桂敏说，他的父母没有亲属关系，而且已去世的父亲生前身体一直很健康，母亲除了3岁时发烧导致上嘴唇不能自主活动外，这些年没有去过医院。而且据她了解，她父母的上一辈也没有得这种怪病的。父亲兄弟5人，她的叔叔大爷家也没有得这种病的，母亲姐妹两人，她的大姨家也没有得这种病的。

　　第二，智力无缺陷。

　　第三，发病共性均先是上嘴唇不能自主活动，伴有左臂不能抬过肩膀，之后有重有轻。原桂敏的二姐原桂华说，2007年她在长春检查过，医生怀疑与基因营养不良有关，但由于家庭经济困难她没有做进一步检查。

　　第四，排除污染。据了解，原桂敏的父亲原海臣是原辽源红旗钟表社的钟表维修工。当年和杨继珍结婚就住在钟表社。上世纪60年代搬到辽源市十四中附近，当时家里饮食没什么特别，离家3公里左右有一化工厂，但周围邻居家的孩子并没有出现这样的症状，所以她排除了污染的可能。1987年他们家搬到龙山区南康街，1994年原址回迁一直住到现在。

　　医生称还需进一步确诊

　　辽源市骨伤研究所所长方树源了解此事后，通过照片辨认，初步诊断为基因骨关节营养不良症，临床症状表现起病慢，家族式慢性疾病，病程缓，属终生疾病，目前世界医学组织和医疗单位，正积极探索寻找一种有效的治疗方式和方法。

　　这种病的发病原因很复杂，诱因包括：近亲结婚、遗传基因、不良污染、激素药物过度等。方树源建议患者到医疗单位进一步确诊。同时，辽源市骨伤研究所方树源表示免费为这个家庭进行检查和必要的诊治。

　　辽源市另一家医院的骨科医生称，基因营养不良症有几种类型，多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步。

　　也有人把这种病叫作面肩肱型肌营养不良症，这种为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表情动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。原桂敏家族的具体病因还需要进一步诊断。 本报记者 李猛

　　前排左一：原桂敏的母亲杨继珍

　　前排中：原桂华

　　前排右一：原桂敏

　　后排左一：原宝德

　　后排中：原桂芝

　　后排右一：原宝军