两双胞胎基因突变丧失免疫力 身上长满脓包(图)

　　本报讯（记者 陈瑜）正常人生来就有免疫力，普通细菌根本奈何不了。然而，荣昌一对4个月大的双胞胎男婴因天生缺乏免疫力，普通的细菌感染都会给他们带来致命威胁。昨天，重医附属儿童医院专家称，这对双胞胎男婴患上了罕见的慢性肉芽肿病，基因突变导致反复感染，兄弟俩随时可能夭折。

　　昨天在儿童医院病房内，刘琳看着病床上的一双幼子泪流满面，4个月的大双和小双长得粉嫩可爱笑。兄弟俩身上都有十几个不能轻易愈合的脓包，大双屁股上也有脓包，每次大小便孩子都哇哇大叫，刘琳心痛得像被撕裂了一样。

　　刘琳家住荣昌吴家镇，去年11月，她产下一对健康的双胞胎男婴。但孩子出生刚一个月，大双右眼角长了一个包，送到当地医院检查结果是脓肿。更要命的是，兄弟俩3个月大的时候，他们的屁股、颈部、脚踝等部位都鼓出一个个脓肿。

　　今年2月底，经儿童医院的医生检查后确诊，双胞胎兄弟患有罕见的原发性免疫缺陷病慢性肉芽肿病。该病发病率为二十万分之一，患儿的中性粒细胞氧化功能缺陷，而这种细胞本来可以杀死细菌、真菌等，氧化功能缺陷后患儿就很容易感染细菌和真菌。此病药物治疗效果不好，因为患儿对药物根本就不敏感，随时都可能夭折，双胞胎存活的唯一希望就是通过干细胞移植。

　　目前，医院一方面正在积极对双胞胎进行治疗，尽量控制感染；另一方面，着手抽取双胞胎的血液与山东脐血库进行配型，寻找合适的供体为干细胞移植作准备。然而巨大的困难却摆在了刘琳一家面前：即使能找到合适的供体，治疗也需要一大笔费用。此前为了给两个儿子治病，刘琳一家人早已负债累累。“求求好心人救救我的儿子，我不忍心带他们回家等死呀！”刘琳的哭喊声让周围的人纷纷落泪。

　　据了解，双胞胎患病的原因还在进一步确诊中，但初步诊断为母亲刘琳携带有致病基因。医生提醒，在打算怀孕前，男女双方最好能进行相关疾病基因筛查，特别是家族成员有遗传性疾病的更要做这样的检查，可有效避免类似患儿出生。对于反复感染的患儿，则一定要做免疫学筛查，这样才能明确病因。

　　作者：陈瑜