小伙患罕见遗传病无药可医 六旬父捐肾救子(图)

捐肾前，父子做出胜利手势

　　昨天，一名Fabry患者、29岁的王勇在省立医院接受肾脏移植手术，他将依靠60岁父亲的一只肾脏维持生命。其父表示，“只要能救儿子，让我干什么都愿意。 ”

　　确诊的路，他们走了11年

　　王勇家住合肥瑶海区，是家中唯一的男孩，还有两个姐姐。这个幸福家庭的变故始于1992年，那一年，王勇10岁。王勇的父亲郑家柱回忆，他们跑遍了合肥所有医院，都没有查出病因。

　　2003年7月15日，是这一家人永远无法忘记的日子，王勇的病情确诊。大一暑假，王勇突然出现恶心、四肢乏力等症状，在南京一家医院，经过血酶测定和肾脏穿刺，王勇被确诊患有Fabry病，肾脏功能已经开始受损。

　　回到合肥，王勇开始通过网络查询Fabry病的资料，得知Fabry是溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症。随着信息了解的增多，他越来越绝望，因为大陆地区没有治疗这种病的药品。“就算能买到，我也负担不起，这个病需要终身服药，每年药费需要数十万美金。”

　　无药可医，六旬父亲为儿捐肾

　　2003年确诊时，医生就告诉王勇，因为Fabry病，他的肾脏已经受到影响。到了2007年，肾功能严重受损的王勇，不得不接受血液透析治疗。王勇的妈妈告诉记者，不久前，在省立医院透析时，他们听说现在六七十岁的人也可以捐肾时，立即决定给儿子捐肾，此时王勇的肾脏萎缩，肾功能降到只有正常人的40%。

　　Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的病。身为Fabry患者，王勇平静地面对死亡。王勇的妈妈是个普通的家庭妇女，对于疾病遗传的机理，她不太懂，只是回忆起王勇和她已经去世的父亲的相似病症。 “我父亲是农民，经常说腿疼，一疼起来就用冷水泡腿脚，或者坐在地上，说这样舒服一些。王勇小时候也是，一腿疼就闹着用冷水泡脚。”王勇的外公在上个世纪50年代就去世了，不到40岁。

　　鉴于母系遗传的现实，王勇的肾移植手术只能用父亲郑家柱的肾脏。昨天是夏至，清晨的天气稍稍有些闷热，7点不到，王勇和郑家柱的病房里就挤满了前来探望的亲戚。一个小时后，郑家柱将先进入手术室，割下伴随自己60年的右肾，用它去延续儿子的生命。郑家柱心中充满喜悦，“我从来不害怕。只要能救儿子，让我干什么都愿意。如果儿子不在，我们两口子生活的希望也不在了。 ”

　　移植30秒，父亲的肾在儿子体内“开工”

　　昨天8：15，手术室护工到病房接郑家柱去手术室。住在另一间病房的王勇，早就等在走廊上，连忙上前帮助父亲躺上推床，那一刻，郑家柱连声说“没事，我不怕”。从13楼到5楼的手术室，王勇始终陪在父亲身边，父子俩没有说太多话，紧握彼此的手，代替了一切鼓励的语言。

　　“其实即使肾移植成功了，更大的挑战还在后面迎接我。”王勇说道，这个病就像吃了慢性毒药，一点一点侵蚀身体，心脏、大脑等器官都会慢慢受到损害。肾移植手术只是暂时挽回生命，Fabry造成的一系列全身症状将不断加重。

　　昨天16时许，王勇的肾移植手术结束。省立医院泌尿外科肾移植病房副主任医师刘洪涛介绍，手术非常顺利，郑家柱的右肾移植到王勇体内后，30秒即开始“工作”，产生尿液。目前王勇在隔离病房接受术后治疗，预计两三周后即可出院回家休养；而郑家柱10天左右即可出院，捐出一只肾脏后他的生活不会受到太大影响。

　　记者 郑慧/文 卓也/摄

　　新闻延伸：

　　我省首例Fabry患者渴盼药物临床试验

　　张强(化名)是我省首例被报道的罕见疾病Fabry患者，2006年2月7日，安徽商报曾对其创立“中国Fabry援助中心”网站的事进行独家报道。 “王勇确诊后，我们就通过网络认识了，目前在合肥发病的Fabry患者可能也就我们两个。 ”

　　6年来，张强一直呼吁建立罕见疾病保障制度，按照相关部门规定，国外治疗Fabry的唯一药物Fabrazyme要想进入中国大陆必须开展临床试验，然而直至今日，试验工作还未开始。 “时间就是生命，对于我们Fabry患者来说，早一天用上药，便多一点生命希望。 ”

　　Fabry是一种非常罕见的遗传性疾病。我国大陆地区无有效治疗药物；患者成年后肾脏、心血管及脑血管逐渐病变，导致肾衰、中风、心脏并发症等；目前国内报道出Farby患者仅20多例。