人民网广州12月7日电（记者 贺林平）12月7日，中山大学对外公布，其附属第三医院科学家古洁若通过与国内12家医院风湿免疫病专家等人员和机构的合作，进行了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎易感基因筛查研究，发现了两个新的易感基因位点，同时也充分确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性，尤其是HLA-B2704、HLA-B2705和HLA-B2715亚型与中国人的强直性脊柱炎发病相关。该项成果已于2011年12月4日发表于国际顶级杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）。这意味着我国科学家在最终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理的进程中迈进了一大步，并为研制预测强直性脊柱炎发病风险的基因芯片和提高强直性脊柱炎的早期诊断率打下了基础。
强直性脊柱炎是累及中轴脊柱为主的慢性炎症性疾病，它主要临床表现为炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等中轴表现，或/和并发外周关节炎、肌腱末端、韧带附着点炎，至疾病晚期，会出现脊柱强直或畸形。在强直性脊柱炎的发病机制中遗传因素起的作用超过了90%。在中国，其患病率的报道在0.1%-0.4%之间。
古洁若带领的团队长期致力于强直性脊柱炎易感基因及其相关致病机理的研究，于2009年首次报道家族性患病的强直性脊柱炎存在一种常染色体显性遗传模式；自2008年开始进行基于强直性脊柱炎的易感基因筛查。该项目与国内12家医院风湿免疫病专家、中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院基础医学研究所及安徽医科大学等科学家合作，经过3年的努力，共同完成了这项研究工作。
为确定强直性脊柱炎的易感遗传因素，科学家们对4000多例汉族强直性脊柱炎患者和7000多例汉族健康志愿者进行分组对照，利用目前先进的遗传分析方法和策略，从整体基因组水平进行研究。研究人员除了验证了人类白细胞抗原（作为细胞膜蛋白复合物，是人类免疫系统的最基本组成部分,主要是HLA-B27）与强直性脊柱炎致病相关，还发现了强直性脊柱炎两个新的能显著影响强直性脊柱炎的发病风险的易感基因位点。这些发现，将有助于科学家进一步深入探索及阐明强直性脊柱炎的发病分子机理。
古洁若作为让团队的领头人，对科研的执着和严谨的作风一直是团队的精神支柱和动力的源泉，她说：“强直性脊柱炎是全世界的健康问题，中国也不例外，我们单位这代及未来的几代人都将把它作为研究重点，且这8年的研究为今后打下了很好的基础，也得到了国家自然基金、国家杰出青年基金，教育部和卫生部及省市科技部门的基金的大力支持，此外，我们还特别感谢院领导一直以来对我们工作的支持和理解，为我们的研究工作提供了很多平台和基础。我们这次大样本量的研究结果提出了强直性脊柱炎病人的两个新的发病风险的易感基因位点，这使我们在最终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理的进程中迈进了一大步，将有助于科学家进行相关功能的研究，以阐明它们在强直性脊柱炎发病过程中所起作用”。
她还说：“这么多年的临床实践中，深刻感受到强直性脊柱炎患者所承受的痛苦，同时也看到了很多强直性脊柱炎患者自强不息的身残志不残的奋斗精神，这些更是深刻影响了我研究强直性脊柱炎这个疾病的信念，我希望通过对强直性脊柱炎的研究，能更早更好帮助强直性脊柱炎的患者，让他们能以更好的身心健康去完成他们心中的梦想，能更好的完成他们的事业。”
博士林智明是古洁若教授团队的主要研究人员，是该研究成果的主要完成人。他说：“6年前，当我开始踏入科研的殿堂时，古洁若教授淳淳教诲，以自身对科研的执着为榜样，引导我开始致力于对强直性脊柱炎这个疾病的研究，通过团队多年的研究积累及每个成员的辛勤付出，我们是一步一步攀登科研的高峰，该项研究的成功离不开古洁若教授的执着和付出，也离不开团队中每个成员为之付出的辛勤汗水。”
作者：贺林平
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