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一家五代18人患“企鹅步” 专家称应是基因突变

2012年02月21日09:05
来源:东方今报

  9岁的冉冉聪明可爱,唯一美中不足的是走路有如“企鹅步”,双腿无力,走路半小时就累得腿疼。令人痛心的是,不仅冉冉如此,她的母亲、外婆、舅舅、小姨等,家族五代里竟然有18个人患有类似病。让冉冉家人揪心的是,如何才能控制这一病情不再延续,别再传给后代。

  东方今报记者 董彩红

  【痛心】

  五代18人都患“企鹅步”

  冉冉是周口淮阳人,从会走路起,她走路要比别的孩子慢,腿脚没有别人有力。再大一些,走路不到半个小时,就累得瘫软到地上。到懂事一些,冉冉发现她和母亲走路是一样的,摇摇晃晃都有些“企鹅步”的感觉。

  这个家里好多人是这样,不仅冉冉的母亲是这样,外婆是这样,一对双胞胎的舅舅是这样,漂亮的小姨也是这样。这18人目前在世的年龄最大的是冉冉母亲的外婆,有83岁,最小的是冉冉,才9岁。

  冉冉的母亲李女士说,以前家里条件不好,再加上医疗知识贫乏,只知道家族里好多人走路不方便,但也没有其他大的影响,所以家里人就都没有重视。“刚开始家里人一直以为是缺钙造成的”。

  李女士说,她是在十四五岁青春期长个子时,膝关节疼得厉害。以后慢慢好多了,只是走路姿势不好看,另外,也无法长时间走路,避免过度劳累。

  冉冉一天天长大,聪明可爱,很受老师和同学喜欢,但一到体育课,冉冉就因腿脚无力,落寞地坐到一边。

  至此,李女士决定带着女儿来到郑州,好好查查看。“现在多少懂了些医疗知识,很怕再遗传给后代”。

  【探究】

  专家解释应是基因突变

  昨日,郑州市骨科医院小儿骨科主任程富礼介绍,经诊断,冉冉患的是发育性(过去称为先天性)髋关节脱位,这是一种儿童常见的下肢先天畸形,我国的发病率为0.9‰~1.2‰,我省是高发病区,尤其濮阳、驻马店、信阳、商丘、开封等地区发病率较高。女孩较男孩多,男女之比约为1∶5。

  程富礼说,此病的真正病因目前尚不十分清楚。经研究应与子宫内位置不正、遗传、韧带松弛、内分泌等因素有关,但像冉冉家这样,五代18人遗传的病例,十分罕见。

  【提醒】

  孩子步态异常要警惕

  昨日,在郑州市骨科医院住院治疗的,同冉冉一样有类似症状的还有30多个孩子,程富礼主任说,目前最有效的方法就是早发现,早治疗。需要提醒家长的是,孩子出现以下现象需要重视:双侧大腿皮纹及会阴部不对称;新生儿双下肢活动度不同,患侧不爱活动;走路较晚,步态异常;双侧肢体不等长。

  程富礼主任说,这些症状刚开始,很多家长还会有误区,觉得是缺钙。如果不及时治疗,则可能会引起股骨头坏死等严重症状。目前,冉冉正在康复治疗,治疗情况良好。

(责任编辑:UN011)
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