罕见病：医学的孤儿

　　2月29日是“国际罕见病日”，中国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，通过自发组织，互助“取暖”。而定义罕见病的官方标准尚未确立，由于缺乏认识，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊。

　　文/李昆仑

　　琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症状，被诊断为“气胸”，大夫说，这病通过外科手术就可以治愈。可是从那时起她才知道，一种从未听说过的疾病将长期与她纠缠，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病（ LAM）的发病率为四十万分之一，却被她“摊上了”。到琳琳被确诊的2006年，这种病在中国的累计报告病例也不过100例。

　　北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当做一般的呼吸系统疾病来治疗。

　　琳琳经过徐凯锋的抢救后病情有所缓解，但她需要坚持服用一种名为雷帕霉素的药物。她说，“没有别的办法，虽然知道这个药的效果并不明确，而且有很大的副作用。但是如果不尝试，可能连与死神斗争的力气都没有了。”

　　今年2月29日，闰日，琳琳希望在这个特殊的日子里，能够有更多的人关注特殊的疾病——不仅是淋巴管肌瘤病，还有其他罕见病。

　　2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。 自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

　　“罕见”的标准

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰??1‰之间的疾病或病变。然而由于各国（地区）的疾病谱各不相同，很多国家（地区）对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。

　　然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。

　　但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。

　　如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。全国政协委员、上海交通大学医学院新华医院内科主任李定国在接受《中国新闻周刊》采访时表示，他将在即将召开的“两会”上建议成立一个全国性的罕见病学会，以利用这个平台摸清全国家底，推进罕见病的防治工作。李定国说，“罕见病的数量少，患者分散，所以与之有关的工作需要大协作。”

　　2010年11月5日，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。李定国当选为这个分会的首任主任委员。