药：BH4缺乏症儿童母亲的绝望与希望

　　因为承担不起每月近2万元的巨额药费，这个母亲只能眼睁睁地看着两个双胞胎女儿慢慢地变呆变傻。

　　中国周刊记者 杨洋 江苏靖江报道

　　张洋总把自己的伙食换算成孩子吃的药。

　　一份10块钱的两荤两素的快餐，是一粒半10mg/粒的BH4药片；每天，她的那对双胞胎女儿要分三次，吃下五粒药片。这样，她们就不会在梦中惊厥哭闹，也不会四肢瘫软无力，像平铺在床上的两件小棉袄。

　　BH4缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，如果得不到合理的药物控制，随着年岁的增长，患儿会逐渐出现严重的神经系统损害症状和智障症状。张洋和她的女儿们，就是这群不幸者中的代表。

　　更不幸的是，原本产于瑞士的BH4药片突然停产，唯一的替代品，是近9000元一瓶的新药“科望”，对于月收入5000元的张洋来说，每月激增至20000元的药费，已成为她生命中不可承受之重。

　　在中国，每11万新生儿中才会有一例BH4缺乏症。作为一种罕见病，中国并未将其纳入全国医保范畴。无力购买新药的张洋，目前正面临最严重的后果是——这个母亲只能眼睁睁地看着，两个孩子慢慢地变傻。

　　•一•

　　一对双胞胎女儿，曾给张洋一家带来无可替代的欢愉与希望。

　　2009年5月27日，这两个新生命出生于江苏靖江市季市镇医院。虽是早产了两个月，除了体重稍轻外，孩子的状况看起来没有什么异常。

　　来探望的亲戚们，夸赞张洋好福气，丈夫更是笑得合不拢嘴。天气很热，两个小家伙每天要洗两遍澡，给她们擦身子的时候，张洋挂在她们小脚丫上的铃铛，总在叮铃铃地响。那一刻，张洋觉得自己“是世界上最幸福的母亲”。

　　这个29岁的上海某外贸公司职员，给孩子取名叫大宝、小宝。她甚至已经开始为孩子们构想起日后的学习计划。她和老公商量，教孩子说话要用三语教学。张洋的专业是日语，后来又进修过英语，她相信她的女儿们，“一定遗传了自己的语言天赋”。

　　但很快，生活便向这个母亲露出残酷而不可预测的另一副面孔。

　　四个月过后，张洋发现孩子的手总是紧紧地攥着，掰都掰不开。头发越变越黄，甚至连眼珠都变黄了。有一点声响就会大声哭闹，用脚蹬人有力气，却从来不翻身。头低垂着，扶起来几秒钟，又会“啪”地垂下去。

　　冬天，孩子身上裹着几层厚衣服，还是觉得“软”，皮肤也越发惨白，“就像漂白粉漂过一样。”老话说，“七爬八坐”，可快九个月了，两个孩子还不会翻身。

　　张洋不得不带着孩子开始了寻医之路。辗转了靖江市妇幼保健院、上海新华医院和上海交通大学附属儿童医院，在张洋拿到自己和丈夫的DNA检测报告以后，两个孩子被确诊为四氢生物蝶呤缺乏症，也称“BH4缺乏症”。

　　这是一种极罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因为BH4合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致氨基酸代谢障碍，影响脑内单胺神经递质的合成，患儿会出现严重的神经系统损害症状、体征和智能障碍。

　　“简单的说，如果不服药治疗，孩子会越来越傻，成为智障。”医生解释道。

　　张洋不记得自己怎么抱着孩子走出的诊室。父亲在哭、母亲在哭，丈夫忍着不哭，却在浑身发抖。

　　回到家里，她把自己蒙在棉被里哭。不吃不喝不睡觉。“去死吧，跳河、跳楼或是吃安眠药。”那个时候，这个母亲的脑子里只有这一个念头。

　　父母看出张洋情绪不对，藏起了家里所有的绳子和利器，还把孩子带在身边，不让张洋接触。一连几天，张洋一言不发，随后又开始和自己讲话。憋得急了，张洋会突然大声地嘶喊，把孩子吓得哇哇直哭。

　　•二•

　　医生的话，成了唯一的救命稻草。

　　在一次复诊时，医生明确地告诉她：“孩子并非无药可救，目前最主要的，是让孩子抓紧治疗，吃上药。”

　　当时，最为有效的治疗药物，是由瑞士一家名为“Schircks”的药物实验室生产的BH4药片。

　　罕见病人数少，研制和开发药物却投入巨大，治疗罕见病的药物，也被称为“孤儿药”。

　　瑞士的这家药物实验室，也承担不起向美国食品药品管理局（FDA）申请认证的高额费用，中国将其归类为“化学试剂”，无法通过国家药监局的认证，经过合法渠道进入国内。