制图 任萍
晚报记者 俞陶然 报道
仅通过外貌观察，你能区分中国汉族人和日本人吗？也许不少人会给出否定的回答。近日，中科院上海生科院计算生物学研究所的科研人员从基因和表达谱层面，首次揭示了中国汉族与日本人在基因转录水平上的差异，发现在与身高、血液生化特征、某些疾病相关的许多基因上，中国人和日本人存在显著的表达差异。这项研究成果发表在最近出版的 《医学遗传学杂志》上，为阐明近缘人群之间表型差异的分子机制提供了线索。
中、日身高基因存较大差异
据徐书华研究员介绍，作为遗传的物质基础，人体基因组需经过“转录”和 “翻译”，才能表现为各种我们肉眼能观察到的性状，如身高、长相以及各种体质特征。在这一过程中，RNA转录水平是一个中间阶段。因此，可以通过大规模检测和分析人体全基因组的转录产物（RNA）全基因组表达谱，来比较人群之间在基因表达水平的差异以及由此造成的性状区别。
中国汉族人、日本人同属于东亚人群，拥有共同的遗传起源，在外表形态上也存在很高的相似性。但人们普遍的印象是，中国人和有些日本人在外表上的差异还是能被人眼识别出来的。那么，这种差异仅仅是由文化背景、饮食习惯等后天因素造成的，还是其背后隐藏着先天遗传因素的差别？为此，徐书华研究组对汉族人和日本人的全基因组表达谱芯片数据进行了系统和细致的分析，这些芯片数据来自于90名北方汉族人和90名日本人的外周血及其细胞系。结果他们发现，汉族人和日本人的遗传组成和基因表达谱存在整体上的差异，所以今后通过基因测序技术，就有可能了解汉族人和日本人表型上差异的根本原因。在中、日之间具有高度表达差异的基因上，某些差异表达基因与人体血液和生化特性有关，还有一些基因与人体身高以及某些疾病相关。 “比如，某些与控制身高基因相关的基因表达水平在汉族人和日本人之间存在较大差异，这可能反映了汉族人和日本人在身高上确实存在群体性的差异，当然，后天营养摄入情况对个体的身高影响较大。”徐书华解释说。不过，由于缺乏流行病学调查数据和最终表型数据，目前还不能确定该研究揭示出的表达谱差异与特定的最终性状之间的具体联系和机制。
未来或实现基因个性化治疗
这项研究还进一步估计了遗传变异对基因表达差异的贡献率，结果显示，对于在汉族人和日本人之间存在显著差异的基因表达，单个遗传变异的贡献在7%到43%之间。这些研究结果表明，中国汉族和日本人在生物学上存在系统性的差异，这些差异是有可能通过自然科学研究手段精确量化和客观描述的。
徐书华指出，这项研究还显示了基因表达谱在揭示基因变异与性状之间联系中的实践应用价值。未来，如果我们能对各个人群乃至每个个体进行高通量的基因分型和性状的精确量化检测，那么基因个性化治疗就将成为现实，这将大幅提高我们的健康水平，甚至延长人类的寿命。
作者：俞陶然来源新闻晚报)
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