四川新闻网-成都日报讯 ：
一名叫杨先杰的38岁妇女在多次怀孕后，终于产下一女婴，然而当市妇幼保健院在进行新生儿筛查时，发现这名刚出生不久的女婴极有可能患上了苯丙酮尿症，这意味着若不进行干预治疗，女婴将会在1岁以后变成一个智力低下的孩子，从而影响她的一生。
筛查 查出婴儿患有苯丙酮尿症
通过20多天寻找仍无法找到的情况下，昨天上午，市妇幼保健院新生儿筛查办公室向本报求助，记者立即赶到医院了解情况。
新生儿筛查办公室副主任余尔玲告诉记者，这名38岁的高龄产妇叫杨先杰，2月6日那天，在超出预产期两周后，她在市六医院生下一女婴。按照相关规定，女婴在六医院进行了新生儿筛查的初查，发现情况可疑。于是，在2月9日那天，六医院将新生儿的血样送到市妇幼保健院复查，其结果表明，这名女婴的苯丙氨酸指标异常超高，正常婴儿的指标是每分升小于1.8毫克，而杨先杰的孩子则达到了每分升12.1毫克。余尔玲说，苯丙氨酸指标异常，意味着婴儿体内缺乏羟化酶，而羟化酶的缺乏将使苯丙氨酸不能正常代谢，患上苯丙酮尿症，会对神经系统造成损害。“如果不及时干预治疗，神经系统受到损害，孩子半岁以后就会表现出智力低下，造成语言障碍、行动障碍等。1岁以后再想治疗就来不及了，孩子则会成为一个弱智者。尽早干预，她以后就能和正常孩子一样。”
寻找 但父母拒绝送孩子到医院
市妇幼保健院新生儿筛查中心实验室的检测数据是3月7日出来的，发现杨先杰的孩子苯丙氨酸指标异常超高后，他们立即与市六医院取得联系，希望让杨先杰立即将孩子送到市妇幼保健院进行干预治疗。然而，杨先杰已经出院了，六医院急忙将她的病历资料传送给妇幼保健院，希望能通过病历找到她。
病历资料上显示，杨先杰留下的家庭地址仅是“十陵小区”这个大地址。不过，上面还有一个小灵通号码。余尔玲告诉记者，他们在3月7日当天打电话就找到杨先杰，告诉她“孩子面临危险”，希望她将孩子抱回医院进行治疗。可杨先杰却拒绝了，她告诉医生，“我的孩子是正常的。”无论医生怎么解释，她总是不听。在接下来的20多天时间里，余尔玲总共拨打了10多次电话，头几次杨先杰还接听，以后就再也没打通了。
为了救下无辜的孩子，3月20日，医院专门派车前往龙泉十陵镇的十陵小区寻找，但小区太大，打听了许久，还是没有找到杨先杰。又因为杨先杰是南部县来蓉的务工者，在十陵小区暂住，所以也无法通过公安机关查找。昨天，在寻找无望的情况下，医院向本报求助。
提醒 孩子干预治疗是免费的
昨天，根据市妇幼保健院提供的电话，记者多次拨打杨先杰的电话，希望取得联系，但一直打不通。
妇幼保健院副院长胡蓉平告诉记者，我市于去年1月就通过新生儿筛查，实施新生儿“召回”制度，目的就是为了通过提前干预，让孩子健康成长。专家称，新生儿筛查主要就是查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种，这两种疾病都会使孩子出现智力低下或身材矮小。去年一年，我市出生9万多名婴儿，有6万多名进行了新生儿筛查，另外3万余名之所以没有查，是因为这项检查是自愿项目，有的家长怕花钱或者怕婴儿被抽血，所以拒绝。胡蓉平告诉记者，根据去年的数据统计，先天性甲状腺功能减低症的患病率是1/2392，而苯丙酮尿症的发病率为1/11960。截至目前，成都已经有21名苯丙酮尿症患儿。
胡蓉平说，这两种病并不需要特别的药物治疗，只需要食疗就可以了，“患苯丙酮尿症的婴儿与普通婴儿的饮食完全不同，除了蔬菜和水外，他们都不能吃，只能吃经过专门处理的奶粉，因而他们被称为‘不食人间烟火’的孩子。”
医院专家向记者介绍，对苯丙酮尿症的患儿，医院免费提供特殊奶粉到7岁，而对先天性甲状腺功能减低症患儿将免费治疗到12岁。
为此，专家希望通过本报找到杨先杰，“为了你的孩子，请赶快回医院进行复查和治疗，如果你的经济困难，复查费用我们将为你免费！”
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（1）数据
1.1—1.7万：苯丙酮尿症的患病几率。
69.73%：成都市从1992年开始新生儿疾病筛查以来，其筛查率已达到69.73%，高于全省其他地方水平，但与北京、上海等城市相比却存在一定差距。
21:我市开展新生儿疾病筛查以来，共查出21例苯丙酮尿症患儿。
（2）筛查仅需要一滴血
相关专家称，对于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查，需在孩子出生后72小时内进行抽血检查，医生只需要婴儿一滴血就可以搞定，而抽一滴血不会给孩子带来任何影响。
（3）新生儿“召回”
我市是从1992年开始进行新生儿疾病筛查的，这项工作还被列入2001年—2010年《成都儿童发展规划》，去年初，成都市又实施新生儿“召回”制度，一旦筛查出有两种疾病的孩子，妇幼保健院将立马让孩子回到医院接受检查治疗，进而提供免费特制奶粉，在以后将长期对孩子的情况进行跟踪。
吴敏 本报记者 邓晓洪 摄影 王若冰
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