一、我国出生缺陷背景情况
出生缺陷指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿和婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，极大影响了我国人口素质的提高和经济社会发展。
据全国妇幼卫生监测结果统计，2006年全国出生缺陷发生率为145.5/万，前五位为先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水。近年来我国出生缺陷发生率呈上升的态势，一方面是产前诊断水平不断提高和监测水平的提高，另一方面提示我们出生缺陷已成为越来越突出的公共卫生问题，应当引起政府的重视。
出生缺陷的发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来许多困难。20世纪90年代以来，全世界医学专家和预防保健工作者对出生缺陷的病因和防治进行大量研究，取得了一定的突破和进展。目前，研究最多、证据最充分的出生缺陷一级预防措施是妇女孕前和孕早期增补叶酸。中美预防神经管畸形合作项目在我国进行的一项24万余人的大规模人群干预试验证实，妇女妊娠前后每天服用0.4毫克叶酸可有效预防神经管缺陷，北方高发区可降低85%、南方低发区可降低40%的神经管缺陷发生率。此外，增补叶酸还可减少15%的先天性心脏病、唇腭裂等严重出生缺陷的发生，减少20％的婴儿死亡。唐氏综合征（先天愚型）是一类严重的遗传病，表现为儿童智力发育障碍，发生率为1‰左右，通过孕中期筛查可避免先天愚型儿出生。欧美、澳大利亚、新西兰等国已经将唐氏综合征筛查作为孕期保健常规项目，而我国筛查率不足1%。先天性甲状腺功能低下为先天代谢性疾病，发生率约为0.4‰，取新生儿足跟血检测即可早期发现，口服甲状腺素片可避免智力低下的发生。
目前我国出生缺陷形势严峻，但在当今的医疗保健条件下，通过婚前及孕前保健和医学检查、孕前和孕期增补叶酸、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及残疾的总体发生率。
二、存在问题
（一）各级政府尚未真正认识到出生缺陷防治工作的重要性、严峻性，至今仍缺乏强有力的工作机制 虽然我国从法律法规层面对提高出生人口素质有明确规定，如1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，1999年国务院办公厅转发卫生部关于做好提高出生人口素质工作意见，明确提出各级人民政府要把提高出生人口素质作为一件大事来抓，政府各有关部门要同心协力做好工作。但提高出生人口素质尚未被各级政府摆上议事日程。目前各有关部门没有形成合力、发挥优势共同推动提高出生人口素质工作。
（二）第一道防线失守，使出生缺陷干预工作难度加大 2003年新的《婚姻登记条例》颁布实施后，群众误解为“取消婚检”，以至于全国的婚检工作跌入低谷，全国婚检率明显下降。卫生部统计资料显示：2002年到2006年的婚检率分别为68.0、53.4、2.67、2.93和4.43，出生缺陷发生率分别是111.17、129.79、128.38、138.96和145.5。以上数据显示，婚检率持续低迷与出生缺陷发生率逐步上升是客观存在的。专家认为，婚检率下降是出生缺陷上升的重要原因之一。婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线，尤其是在出生缺陷高发地区，如我国北方是神经管畸型高发区，但从婚检时开始给妇女增补叶酸的比例不足15％。婚检率的大幅下降导致新婚人群中大量疾病漏检，给新婚人群及后代健康带来隐患。
（三）国家投入严重不足，二、三级预防措施未能普及 产前筛查及产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，可以减少严重出生缺陷的出生，在提高出生人口素质方面发挥着重要作用。如山西省卫生厅实施的出生缺陷“削峰工程”，旨在通过妊娠4－6月产前B超检查，发现神经管缺陷儿，及时终止妊娠。山西省启动“削峰工程”以来，神经管缺陷发生率由1997年的102.27/万下降到目前31.73/万左右。但在一些贫困地区，产前诊断技术服务尚未普及，妊娠4－6个月产前B超检查率较低，大部分神经管缺陷儿都在分娩后才发现，极大地加重了产妇及家庭的经济负担和精神创伤。新生儿筛查是预防出生缺陷的第三道防线。通过开展对新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，可以早期发现患儿，早期干预，能够治愈或明显减少残疾的严重程度。但是，我国新生儿疾病筛查的覆盖面不高，在农村和贫困人群中难以普及。目前国家对二、三级预防措施的投入严重不足，仅靠卫生部每年几十万的投入难以推动成熟技术在全国的普及应用。
三、减少出生缺陷的建议
（一）建立工作机制，强化政府责任 提高出生人口素质、降低出生缺陷是一项系统工程，需要各部门通力合作。建议成立国务院出生缺陷防治工作委员会，协调各部门发挥特长，建立起优势互补、资源共享、分工协作的出生缺陷防治工作运行机制。各级政府要重视并切实加强对出生缺陷防治工作的领导，把减少出生缺陷作为提高出生人口素质、建设和谐社会的重要任务来抓，将减少本地区严重高发出生缺陷的任务纳入目标管理。强化政府责任，明确部门职责，加大出生缺陷干预力度，逐步推进全国出生缺陷防治工作。
（二）探索有效模式，加强婚（孕）前保健工作 婚（孕）前保健工作作为提高出生人口素质、降低出生缺陷的第一道关口有着不可替代的作用，当前亟待加强。建议由政府牵头，卫生、民政、计生人口等部门相互协作，改变以往婚姻登记和婚前保健工作各自进行的做法，将婚姻登记处与婚前保健咨询台设在同一房间，合署办公，并将“新婚学校”、婚检室设在同一楼，加强婚检工作。
（三）加大财政投入，落实三级预防措施 出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会公益性工作，三级干预措施要见成效，关键是政府要提供出生缺陷干预和技术服务的经费支持，使各项措施能够在全国普及应用。建议中央财政安排出生缺陷防治专项资金，用于开展“重大出生缺陷防治项目”，以农村为重点、以可以预防的重大出生缺陷和遗传性疾病为突破口，切实落实三级干预措施。
在一级预防中为新婚人群免费提供“婚育健康服务包”，提供免费婚育健康咨询和婚检，努力提高婚前保健率。为贫困地区孕前和孕早期的育龄妇女免费提供叶酸，减少出生缺陷的发生。在二级预防中重点推广实施产前筛查和诊断技术如B超诊断、细胞遗传学检查等。内容主要包括产前筛查和产前诊断机构能力建设，医务人员技术培训，为贫困孕产妇免费提供产前筛查和产前诊断服务。在三级预防中开展新生儿和婴幼儿系统保健，不断提高新生儿疾病筛查率，免费为贫困地区孕产妇提供新生儿筛查及早期治疗。出生缺陷高发区各助产医疗保健机构在新生儿出生72小时充分哺乳后，要按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好登记，送新生儿疾病筛查中心。对确诊患儿新生儿疾病筛查中心应建议其立即进行治疗，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。
（四）要重视环境与出生缺陷关系的研究 出生缺陷的发生还与环境等因素有关，建议责成相关部门组织专家，对一些危害较为严重的出生缺陷疾病，开展出生缺陷与环境因素的专题研究，注重由环境因素诱发的出生缺陷的阻断技术攻关，从根本上有效控制出生缺陷发生率。
(责任编辑：张勇)
