罕见病尚未得到走足够重视 用药应纳入大病救助

　　本报讯 目前，本市传染性疾病与常见慢性病的防控机制已经日趋完善，医疗保障覆盖人口逐步扩大。但对于在人群中发病率很低的罕见疾病的预防、诊治和医疗保障尚未得到足够重视。昨天，市人大代表、昌平区医院的王丽英建议，本市应在三级医院尽快建立罕见性遗传病的产前诊断及遗传咨询中心，并将罕见病用药纳入大病救助范围考虑。

　　王丽英告诉记者，80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起，患者多数分布在医疗知识较贫乏的农村及偏远地区，常见家庭中几代人均有某种罕见病患者的存在，他们不仅因为不能及时获得诊断和干预造成了严重的身体残疾，家庭也因为侥幸心理而孕育了一个又一个罕见病患者。

　　“对于这些罕见病本市是否能够加大其早期的干预，并且使之得到医疗救助？”王丽英表示，这种早期的干预是可以做到的。据王丽英了解，目前，北京协和医院等医疗机构已经拥有上百种罕见性遗传病的酶学及基因诊断等产前诊断技术，并开展了部分罕见性遗传病的产前咨询工作，但尚未对这些切实可行的产前诊断技术在全市有条件的医疗机构推广，卫生行政部门也没有组织对这些产前诊断技术制定统一的收费标准。

　　王丽英介绍，在全国范围内现在仅上海市率先提出了要建立罕见遗传病基本医疗保障机制。她认为，北京作为首都也有必要走在全国的前列，将此项工作提上议事日程。

　　她建议市民政局将罕见病用药纳入大病救助范围考虑，并鼓励企业将每年收入的一定比例用于公益事业，由中央与地方民政部门统一管理并协调使用，可将其中的一部分用于医疗救助并设立专项救助基金，用于救助国家医保尚不能覆盖的人群，包括罕见疾病患者，以解决罕见疾病患者的全部或部分治疗费用。此外，建议在对已有法律进行修改或起草新的法律（如社会救助法）时，加强对医疗救助范围的细化，并将罕见病列入到救助范围之中。

　　作者：王薇