69条！17周胎儿多了23条染色体

　　本报讯（记者朱晓京）正常人有23对46条染色体，而一孕妇产前筛查时，发现胎儿染色体异常，而且还不是一般的异常，胎儿的染色体有69条，属于罕见的“三倍体”。3月17日，记者在沈阳市妇女儿童保健中心遗传室采访时了解到，很多棘手的生育难题原来是在染色体上出了“错”。

　　首次发现“三倍体”

　　“从开展染色体检测业务以来，十多年了，这是头一例。”遗传室主任张莉虽然从事这项工作多年，但也感觉很惊讶。孕妇和丈夫都是普通人，健康状况、遗传病史等都无异常，而且也没什么不良嗜好，孕期也没吃过什么药或接触放射线。但就在怀孕17周时，保健医生在综合孕妇年龄、体重、孕周和血液里两个生化指标的检测结果后，认为她是“高危产妇”，建议做进一步的产前诊断。

　　这一查，果然有问题。医生在给孕妇做了羊水细胞染色体检测后发现，胎儿的染色体实在是太怪了！别人都是46条染色体，相互成对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。而这个胎儿竟然有69条染色体，整整比正常人多出23条。就拿性染色体来说，正常人是女性2条X染色体，男性1条X染色体，1条Y染色体。而这个胎儿有3条X染色体。专家说，估计是女孩，但由于这种“异常”，孩子即使能出生，也应该是死胎，或者很快夭折。因此，在医生的建议下，孕妇只好做了引产。

　　染色体呈多种异常

　　多1条、少1条，或者位置排错等，染色体可能出现各种异常。张莉介绍说，这些异常归纳起来主要分两大类，一类是数目异常。比如正常女性染色体是46，XX，但如果染色体是45，XO，即缺少1条性染色体X，那么孩子出生后就是典型的特纳综合征。这种女孩虽然能存活，但由于性染色体异常，卵巢将不能生长和发育。有文献统计，在活产女婴中特纳综合征发病率约为0.4%。。

　　大家相对比较熟知的唐氏综合征，是多了1条21号染色体，在我国发病率达到1/800-1/600，是发生率最高的出生缺陷之一。而克氏综合征是男性性染色体为XXY，多了1条X染色体，这种孩子发生小睾症等对生育有影响的病症的几率很高。

　　另一种异常是结构异常。有的是两条或两条以上的染色体易位，比如2号站4号位，4号站2号位。这种染色体异常很容易导致流产、死胎或婴儿夭折。

　　习惯性流产并非都是母亲的事

　　现在，一些夫妻遇到习惯性流产的痛苦。而通常大家都认为，造成习惯性流产多是女方的原因。但通过专家讲解，原来男方或女方染色体异常也是导致习惯性流产和一些不孕不育病症的罪魁祸首，而且是“根”上的问题。

　　比如有的人9号染色体臂间倒位，这是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位。这种异常发生率高达1%。虽然异常者或许也能正常生育，但一些人就会因此而导致习惯性流产或不孕不育，或者还会把这种染色体异常携带给下一代。“为了生出健康的宝宝，如果属于高危产妇，建议最好做染色体产前诊断”，专家说。

　　作者：朱晓京