中广网北京3月1日消息（记者李欣）据中国之声《新闻纵横》报道，罕见病是指发病率在0.65‰-1‰之间的疾病的统称。昨天（29日），四年一次的国际罕见病日，让更多的人了解到这个特殊群体的存在。
在普通老百姓眼中，这些罕见病患者得的都是各种奇怪的病，比如有的患者全身像冰块一样被渐渐冻了起来，有的患者身体脆弱像瓷娃娃，稍微一碰就会骨折。由于罕见病患者人数少，发病罕见，所以相应的科研力量投入不足，药品生产厂家也没有动力。与其他常见病患者相比，这些罕见病患者在就医方面面临着更大的困难。
“瓷娃娃罕见病关爱中心”是一家专门为成骨不全症患者提供帮助的协会，发起人是一名28岁的漂亮女孩叫做王奕鸥，她也是一名成骨不全症患者。这个小巧精致的女孩，在28年的时间里经受了6次骨折，但她却说在全国10万名成骨不全症患者中，已经是名幸运儿，因为有的人打个喷嚏都会骨折，多的能够骨折100多次。而她不但大学毕业，还建起了关爱中心帮助其他的罕见病患者。
王奕鸥：这个机构现在已经能够照顾20多种疾病，一开始只是集中在成骨不全症这一种疾病上面，在做的过程中就有很多其他的罕见病的朋友们来找我们，等于现在我们有16个组织，瓷娃娃也是通过自己的努力来更好的帮助其他的病友。
由于罕见病是指发病率在0.65‰-1‰之间的疾病，所以很多人并不了解，认为离普通人非常遥远，但是中国医学科学院基础医学研究所研究员黄尚志认为，不能因为罕见就忽略。
黄尚志：大部分的罕见病疾病是跟遗传有关系的，在基因的传递过程中都有可能发生差错，如果长期下去有些人就会出错，所以这个作为遗传性疾病它是生命当中不可避免的。
除了王奕鸥，在瓷娃娃关爱中心还能看到白化病人、软骨发育不全病人，他们都是关爱中心的工作人员，王奕鸥说，只有让病人加入到救助工作当中才能更好的了解患者的需求。
王奕鸥：这个机构我们都希望有保证，就是有不低于30%的比例是由罕见病患者本身参与到这个工作当中的，因为这个患者在这边工作，其实他自己有这个切身感受和经历，他特别知道这些患者需要什么，我们从来不拿一个大红包再去照个照片，因为当我有困难的时候，这种怜悯或者方式，我们也希望在救助过程当中避免这种二次伤害。
事实上，尽管二次伤害并不可取，但很多罕见病患者连这种类型的资金救助也无法得到。由于罕见病群体较小，相关研究也少，长期以来，很多罕见病患者在就医、求学等方面都是困难重重。
王奕鸥：在医疗上面临的问题还是挺多的，在一些医院罕见病患者去到之后就会有一些错误的诊断，错误的诊断就意味着错误的治疗，其实现在有相当一部分罕见病患者在治疗方面是没有合适的治疗措施的，在科研方面现在也没有一些基因性的突破的治疗方法。
目前，美国、欧盟、澳大利亚等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。但是我国却依然没有对“罕见病”的概念进行具体的定义，尽管罕见病的患病人群已经达到了一千万人左右，但是他们在医疗救助方面依然缺乏政策支持。罕见病宣传形象大使张泉灵说，应该利用媒体的宣传让更多的人了解罕见病，关注罕见病。
张泉灵：很多的罕见病一旦得到社会的重视，很多在早期是可以筛查出来，必须让更多的人了解这个群体，了解能够为这个群体提供的帮助，比如说国家政策的推出，比如说开始有第一个罕见病的诊治 的中心，我们应该有这方面的社会责任去呼吁，我们也应该有这方面的力量去推动政府增加这方面的投入。
作者：李欣
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