2月29世界罕见病日 八成“怪病”源于基因缺陷

　　10岁的孩子本该坐在教室里读书，但今年10岁的小潮伟身高却只有81厘米，体重11.8公斤，像一岁大的孩子。由于患有“成骨不全症”一“碰”就骨折，直到现在他的双腿还无法站立，去年，他又被查出患有先心病。家住在黑河市孙吴县的小潮伟不得不被家人带到哈医大一院救治。

　　记者采访中了解到，医院免费为这个“瓷娃娃”进行了先心病手术，但是日后治疗对于小潮伟一家来说仍然很难。

　　成骨不全症又称脆骨症，为先天性发育障碍，15%以上的病人有家族史，其特征为骨质脆弱、耳聋、关节松弛等。像小潮伟这样同时患有多种少见疾病的几率为千万分之二至千万分之四十，临床十分罕见。

　　瓷娃娃、玻璃人、月亮的孩子、渐冻人……这些名字听上去很美，其实却是种种要命的罕见病。昨天是国际罕见病日，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。记者走访了我市多家医院发现，罕见病患者就在我们身边。

　　“玻璃人”遭遇车祸

　　身体里缺凝血因子，哪怕是轻轻一戳都可能会出血不止。30多岁的曲先生身患血友病。几个月前，曲先生在开车时发生轻微交通事故，因为他当时感觉撞击并不严重。到哈医大一院检查，那轻轻一撞竟令曲先生脑内大出血，出血量达40毫升，专家进行了5个多小时的紧急手术才保住他的命。

　　血友病一种遗传的出血性疾病，俗称“玻璃人”，患者缺乏正常的凝血因子，很小的创伤就会引发出血不止，像曲先生这样出血量大的血友病患者，手术获得成功在全国尚属首例。

　　“渐冻人”患上绝症

　　年近40岁的李某从小就活泼好动，喜欢体育运动。但近几年，他感觉自己的手脚开始发麻，四肢逐渐无力，到哈医大二院就诊，他的症状看似简单，却被最终确诊为“渐冻人症”。现在李某的身体还勉强可以活动。虽然在专家的精心治疗下，李某可暂时缓解病痛，但仍不能彻底改变他的命运。

　　“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，目前全国只有部分医院能够进行“渐冻人”确诊。“渐冻人症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一。

　　八成罕见病源于基因缺陷

　　记者在采访中了解到，医学研究，在繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。每个人基因中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的基因缺陷，孩子就可能患上罕见病。罕见病容易误诊或漏诊，早期能够识别到罕见病的诊断和治疗都有很大的帮助。