家族6名男婴先后夭折 原是基因突变致感染而亡

　　一个家族6名男婴先后夭折

　　原是基因突变导致感染而亡，孕期做专业检查可避免悲剧

　　家里的5个弟弟全部早年夭折，四川30岁的刘女士从小就经历了太多的生离死别。当8个月的儿子也离开人世时，“男性都要死亡”这个困扰刘女士全家多年的“魔咒”终于被解开。经重庆医科大学附属儿童医院基因诊断，这个家族患有罕见的原发性免疫缺陷病，由于基因突变导致患儿反复感染而亡。

　　6名男性全部夭折

　　前日，四川达县刘女士忐忑不安地带着4个月大的儿子福福（化名）来到重庆医科大学附属儿童医院复查。经过检查，福福身体的各项指标全部正常，这个结果让她喜极而泣。

　　刘女士来自四川达县宣汉农村，回忆起过去的许多生死离别，她称自己感觉像做了场恶梦。刘女士称，她是家里的老大，现在还有一个妹妹。但除了她们两姐妹外，母亲还生了5个弟弟，但每个弟弟都在婴儿期出现反复感冒等症状下而夭折，活得最长的一个弟弟只活了七个月。他们家“男孩都要死亡”传遍全村，到了该谈婚嫁的妹妹一直单身，没人敢迎娶。

　　2007年，这个家族的“魔咒”再次降临在刘女士身上，她的儿子星星（化名）出生后，鼻尖便长了一个脓肿，7天就开始发烧住院。刚开始以为只是感冒，没想到星星发烧却是没完没了，吃药、输液都没有什么效果。几乎每天都要发烧，都要吃退烧药。直到星星8个月病危时，家人才将他送到重庆儿童医院，但是由于时间太晚，星星很快离开人世。

　　罕见免疫疾病作祟

　　听了刘女士的讲述后，儿童医院专家感到十分震惊，为什么一个家庭的男性在婴儿期均难逃死神魔爪？儿童医院立即对星星进行取样，再进行基因检测诊断，最终发现，星星患X连锁慢性肉芽肿病，即患儿中性粒细胞氧化功能缺陷症，是一种免疫缺陷病。携带致病基因的女性，生出的胎儿中，女婴有一半几率携带致病基因，男婴则有一半的几率发病。

　　据儿童医院免疫科蒋利萍教授介绍，该病是一种罕见的免疫缺陷病，国内的患儿才50例左右，星星是该院通过基因诊断的第二例。中性粒细胞本来可以杀死细菌、真菌等，但出现氧化功能缺陷后，就很容易感染细菌和真菌，一个小小的感冒将很快发展成肺炎，基本没有特效药可治疗，唯一办法就是像白血病一样，通过干细胞移植才有望彻底治愈。但由于该疾病确诊困难，大多数患儿一发病，还没确诊病因就已经夭折。

　　提前监控生出健康娃

　　医院通过基因诊断，发现刘女士体内携带有致病基因。由此，刘女士伤心欲绝，不敢再要孩子时，却在去年意外怀孕，而且是男婴。

　　专家立即从她体内取出胎儿羊水细胞，并作基因检测分析。幸运的是，检测发现男婴并未携带致病基因，按照医生的叮嘱和监控，刘女士于去年底产下男婴。前天，已4个月大的男婴再次来到儿童医院复查，结果显示一切正常。

　　该院免疫专家蒋利萍教授提醒家长，对于反复感染的患儿一定要做免疫学筛查，做相关疾病基因诊断，明确家族成员携带情况。对有免疫缺陷病的女性携带者的胎儿，一定要早期做好产前咨询和基因检查。记者 黎奎