前两天,古丽抱着3个月大的女儿,伤心地从新疆自治区人民医院办理了出院手续,她的孩子患上了罕见的猫叫综合征。遗传学专家说,这种病最显著的病症是,孩子的哭声像猫叫一样。这种病的发病率为五万分之一,自1963年发现以来,国内外报道仅200余例,我国有记录的仅20余例。
医生检查发现小家伙与正常新生儿身体有明显差异,除了头发稀、眼距宽、双拇指内收畸形、四肢肌张力差等,孩子还患有先天性心脏病房间隔缺损及先天性脑发育不良。新生儿科主任李龙还发现古丽的女儿比别的孩子爱哭,但是哭声像猫叫一样,因此初步怀疑其为先天性遗传性疾病的猫叫综合征。经过细胞遗传学检查,孩子被确诊为猫叫综合征。得知孩子的病情,又听说目前没有理想的治疗手段,古丽和丈夫十分难过,医生还没来得及询问家族病史,古丽就给孩子办理了出院手续。医生说:“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。”????(据都市消费晨报)
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