新疆发现首例猫叫综合征患儿

　　新疆发现首例猫叫综合征患儿

　　我国仅有20余例

　　晶报讯据《都市消费晨报》报道，前几天，古丽抱着3个月大的女儿，伤心地从新疆维吾尔族自治区人民医院办理了出院手续，她的孩子患上了罕见的猫叫综合征。

遗传学专家说，这种病最显著的病症是，孩子的哭声像猫叫一样。这种病的发病率为五万分之一，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例，而这种病在新疆还是首次发现。1月中旬，古丽的女儿因反复咳嗽并伴有气喘住进了该院新生儿科。

　　新生儿科主任李龙说：“得了这种染色体疾病的新生儿通常都会在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心脏病。”据产科遗传室医生李永赞介绍，猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、哭声奇特等特点，并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，通常在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15%。

　　听说目前没有理想的治疗手段，古丽和丈夫十分难过，医生还没来得及询问家族病史，古丽就给孩子办理了出院手续。