2007年—基因研究奇迹之年(图)

　　10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了奠基性贡献。这是美国犹他大学人类遗传学和生物学教授马里奥·卡佩基的资料照片。

　　如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。

　　本报综合报道10月8日，三位美英科学家因为在干细胞研究及基因靶向技术方面所作的贡献而获得2007年度的诺贝尔生理学或医学奖。之前媒体预测有可能斩获诺贝尔奖的热门研究——美国科学家伊丽莎白·布莱克波恩的端粒酶研究和英国科学家埃里克·杰弗里的DNA指纹技术，均与基因研究有关。而2006年，两位美国科学家因为发现RNA（核糖核酸）干扰机制而获得当年度的诺贝尔生理学或医学奖。

　　近年来，对人类本身进行探索的基因研究成为全球的科研热点，各种新成果层出不穷。最新一期《新闻周刊》亚洲版撰写封面文章指出，如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。在这一年，有关致病基因的一系列新发现颠覆了人类对于基因和遗传的传统认知，标志着人类掌握了更深入地了解基因组的钥匙，为克服困扰人类世世代代的疾病带来了真正的希望。

　　——专题文字吕云

　　2007年，关于基因研究的爆炸性发现并没有停下的迹象。每个月，都有一种常见疾病的DNA序列变化被破译。作为科学家努力的结果，许多在今年出生的婴儿很有可能托基因研究的福，在下一个世纪之初还保持健康和活力，或许到那时，他们会怀着敬畏之心回望2007年这个生物医学和遗传学上的奇迹之年。

　　2007年，关于基因研究的爆炸性发现并没有停下的迹象。每个月都有一种常见疾病的DNA序列变化被破译。而生物学家则迅速将基因与疾病之间的这种关联用于更深地理解蛋白质和其他分子的“不轨行为”是如何导致在不同人身上产生不同的健康问题。与此同时，其他科学家则致力于推进生物革命。作为他们努力的结果，许多在今年出生的婴儿很有可能托基因研究的福，在下一个世纪之初还保持健康和活力，或许到那时，他们会怀着敬畏之心回望2007年这个生物医学和遗传学上的奇迹之年。

　　本报综合报道1905年是个奇迹之年。在这一年，物理学研究突然焕发出新的生机，不到26岁的青年学者爱因斯坦连续发表4篇论文，在物理学三个不同领域中取得了历史性成就，特别是狭义相对论的建立和光量子论的提出，颠覆了科学界对于宇宙的传统认识，掀起了一场影响百年的物理学革命。在此后几十年内，爱因斯坦和其他物理学家的研究奠定了20世纪科学发展的方向。

　　又一个奇迹之年

　　一百多年后的2007年，由于基因工程技术的飞速发展，正在成为又一个奇迹之年。在这一年，生物学研究处于转型期，科学家们的新发现颠覆了人类对于基因和遗传的传统认知。“基因”不再是决定遗传现象的基本单位，生物学家可以进入到基因内部，定位到影响人类遗传和疾病的具体位置或成分。

　　自1900年“遗传学之父”孟德尔对豌豆的遗传学研究被重新发现以来，科学界一直将“基因”看作决定遗传现象的基本单位（就像原子在爱因斯坦之前的时代被看作物理学的基础一样）。1953年，美国科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克发现了用于储存遗传信息的DNA双螺旋结构，但是这一发现并没有撼动基因的地位。

　　直到2007年，在短短几个月的时间内，一场有关遗传的新技术和新研究的“完美风暴”才推翻了20世纪以来的这一根深蒂固的观念。如今，科学家们开始意识到将基因看作遗传基本单位的观念是虚妄的。

　　那么，到底是什么代替了基因的位置？如今，许多科学家相信遗传是人类基因组的基本组成成分之间复杂的交互作用的结果，这些交互作用在不同的基因，甚至是一度被看作无用的“垃圾DNA”中展开。多年来的生物学研究已经朝着这一发现迈进，但是直到今年，一些大的拼图碎片才真正找到自己的位置。一旦科学家摒弃了之前关于基因的固有思路，转而研究基因组中单个的DNA字母——A、C、T、G，便立即开始发现DNA与许多疾病之间的因果联系。

　　这一关于遗传学的概念上的突破是以一系列新的科学发现作为基础的。从今年4月到8月，在5个月的时间内，来自美国哈佛大学、麻省理工学院、冰岛的deCODE基因解码公司、英国牛津大学以及其他几个研究机构的科学家发表了许多论文，阐述最新的发现，标志着人类掌握了更深入地了解基因组的钥匙。

　　科学家们鉴别出了同十余种人类常见疾病有关的DNA序列，他们发现了DNA序列中的特定变化，这些变化导致了许多常见病的发生，包括I型和II型糖尿病、精神分裂症、躁郁症、青光眼、炎症性肠病、风湿性关节炎、高血压、狼疮、多发性硬化症、冠心病、肠癌、前列腺癌和乳腺癌等。与之前众多“致病基因”的发现不同，这些发现可以被复制并被验证。2007年，实现了迄今为止最大规模的基因与疾病对应关系研究，为人类治愈一些常见疾病铺平了道路，成为现代医学和遗传学研究的重大突破之年。

　　顽症将被消除？

　　“发现致病基因的竞赛达到白热化程度。”英国科学月刊《自然》声称。而美国科学月刊《科学》则表示：“经过多年误打误撞后，基因猎手们感到自己终于包围了猎物。今年春天他们向前猛冲，因为他们一次次地发现，一种新的策略能够令他们甄别人类常见病背后的基因变异。”《新闻周刊》在报道中评论说，世界两大重量级科学月刊仍然用“基因”这样一个旧词汇来描述这些新发现，足以显示新的观念到底有多新。

　　《新闻周刊》评论称，这些发现只是一场真正的概念和技术层面革命的序曲。就像物理学研究的成果震惊了整个20世纪，生命科学将在整个21世纪持续震撼这个世界。不出几年，医生或许就可以通过对你的个人基因组的电脑分析得出关于你健康前景的详细描述。而一种称为RNA干扰素的新技术或许也可以让医生控制你的DNA“表达”方式，帮助你绕开潜在的健康陷阱。同样不需要很多年，困扰人类无数代的许多顽症如阿尔茨海默症、帕金森症、癌症和心脏病或许都将通过DNA技术被根除。如果这样的推论显得太过乐观，那么想想天花和脊髓灰质炎的消失就可以了。在天花和脊髓灰质炎令人类无计可施的时代，人们同样从未想到过有一天医学的发展能彻底扫除这些疾病。

　　那么，21世纪的奇迹之年为何偏偏是今年呢？这是自上世纪60年代以来对基因在遗传学上作用的质疑在2007年合力得到爆发的结果。多年来，主流生物医学家竭力想将人类各种常见病的发病原因跟单个基因联系起来，尽管早期获得了一些成功，但是最终走到死胡同，撞到了墙上。与此同时，一些“离经叛道”的科学家，开始自起炉灶，在各自项目的研究中，恰好找到了推倒这面墙壁的工具。这些生物学家如今已成为生命科学研究的主流，成为生物医学新革命的领军人物。

　　作者：吕云 (来源：广州日报)

　　遗传与基因研究大事记

　　1859年～1959年

　　1859年

　　达尔文出版《物种起源》，提出了自然选择原则。但他无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代。

　　1865年

　　奥地利修道士孟德尔在观察过2.1万株豌豆后发现了遗传法则。

　　1869年

　　瑞士生物学家弗雷德里希·米歇尔分离出核酸。

　　1879年

　　德国胚胎学家瓦尔特·弗莱明发现染色体，并描述了细胞分裂过程中染色体的行为。

　　1900年

　　孟德尔的成果被重新发现。

　　1903年

　　美国生物学家瓦尔特·萨顿发现染色体是成对的，并携带遗传信息。

　　1905年

　　英国医生加洛德提出了人类先天代谢疾病的概念，这是人类自身遗传研究的开始。

　　1911年

　　美国遗传学家摩尔根提出基因学说，阐释基因在染色体上的分布，以及繁殖过程中染色体重组形成独特新个体的过程。

　　1913年

　　美国遗传学家斯特提万特绘制出第一张线式基因图谱。

　　1928年

　　英国生物学家弗雷德里克·格里菲斯发现了一种可以在细菌之间转移的遗传分子。

　　1929年

　　俄裔美国生物化学家列文提出DNA的化学成分和基本结构。

　　1944年

　　美国细菌学家奥斯瓦德·西奥多·艾弗里、科林·麦克劳德和麦克林·麦卡第共同撰文指出，1928年格里菲斯发现的遗传分子就是DNA。

　　1948年

　　美国量子化学家鲍林提出蛋白质为螺旋形的理论。

　　1950年

　　奥地利生物化学家查加夫发现核酸中四种碱基的含量比例是一定的。

　　1951年

　　英国女生物物理学家罗莎琳德·富兰克林拍摄到了核酸的X射线衍射照片。

　　1952年

　　美国遗传学家阿尔弗雷德·赫尔希和玛莎·蔡斯通过病毒证实，传递遗传信息的是DNA而不是蛋白质。

　　1953年

　　美国科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在《自然》杂志上发表DNA双螺旋结构的论文。

　　1956年

　　美籍华裔科学家蒋有兴和瑞典细胞遗传学家阿尔伯特·列文确定人类共有23对染色体。美国生物化学家阿瑟·科恩伯格分离出DNA聚合酶。

　　1957年

　　美国科学家弗朗西斯·克里克发表《论蛋白质合成》的演讲，提出DNA制造蛋白质的概念。

　　1959年

　　法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现唐氏综合征是由于人体的第21对染色体变异造成的。

　　1960年～2006年

　　1960年

　　美国“分子细胞学之父”西德尼·布伦、美国科学家弗朗西斯·克里克等人发现信使RNA(mRNA)。

　　1966年

　　美国生物化学家与遗传学家马歇尔·尼伦伯格与罗伯特·霍利及哈尔·葛宾·科拉纳阐明遗传密码。

　　1969年

　　哈佛大学遗传学家乔纳森·贝克韦斯分离出一个细菌基因。

　　1972年

　　美国生物化学家保罗·伯格创造出第一个重组DNA分子。

　　1975年

　　美国进化生物学家玛丽－克莱尔·金和艾伦·C·威尔逊发现，人类和猩猩的基因相似度达到99%。

　　1977年

　　美国科学家沃尔特·吉尔伯特、弗雷德里克·桑格和艾伦·M·马克希姆开发出DNA测序技术。

　　1978年

　　美国开始借助基因技术用大肠杆菌批量生产人类胰岛素。

　　1982年

　　基因银行(GeneBank）数据库建立。

　　1984年

　　英国遗传学家埃里克·杰弗里发明了基因指纹技术，可以用人的头发、血液和精液等来鉴定身份。

　　1986年

　　美国科学家莱诺伊·胡德开发DNA自动测序机。

　　1988年

　　人类基因组组织（HUGO）成立。

　　1990年

　　美国正式启动人类基因组计划。随后，德国、日本、英国、法国和中国也相继加入该计划。

　　1994年

　　美国一公司推出新的转基因西红柿罐头，其保质期比普通西红柿更长，成为人类历史上第一种转基因食品。

　　1997年

　　苏格兰罗斯林研究所培育出世界上第一例体细胞克隆动物小羊“多利”。

　　1998年

　　日本科学家用一头成年牛的体细胞克隆出8头克隆牛犊。

　　1999年

　　人类第22号染色体测序完成，这是第一个完成测序的人类染色体。

　　2000年

　　克雷格·文特尔以及他创立的塞莱拉基因技术公司和人类基因组计划相继宣布，人类基因组草图完成。

　　2003年

　　人类基因组计划宣布，人类基因组序列图绘制成功。

　　2004年

　　美科学家发现导致细胞癌变的基因。

　　2005年

　　人类基因序列破译全部完成，证实人与黑猩猩同源。

　　2006年

　　科学家们发现了一类新的小RNA（核糖核酸）分子，它们能够关闭基因的表达，这类新分子被命名为“Piwi－干扰RNA”。

　　（本报综合报道） (来源：广州日报)