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东南快报记者 林雅 赖丽蓉/文 刘兴/图
昨日上午，右腿莫名肿大的7岁男孩小晗（详见本报2月21日、22日报道），半卧在病床上，精神还不错，但打了一个多月的点滴，让他时不时就嚷手疼。小晗的父亲李春林一脸忧愁地抚摸着孩子日渐消瘦的手臂，深深叹了口气，“谁能告诉我孩子得了什么病，我们该怎么办？“据了解，目前像小晗这样查不出病因的罕见病病人，我国已经有千万人，有关专家呼吁，建立罕见病医学会。
患者家属：
“即使确定是绝症，也比现在不明不白好”
李春林说，上周小晗的右腿曾缩小了三分之一，没想到这两天又变大了。除了小晗的腿没有变小，他的胸腔积水还是很多，每天还是得抽五六百毫升。
“即使确定是绝症，也比现在不明不白好。”李春林语气中透露着不甘心。他带着孩子从莆田的医院，到福州的省级大医院，再到上海的医院，兜兜转转了一圈，无奈之下又回到莆田。为了孩子，他最后还是又来到了福州求医。短短一个多月，8万多元就这样花光了。但小晗的怪病却像恶作剧一样，跟李春林一家开着致命的玩笑，反反复复始终查不出原因。
“医生建议转院，去上海北京。但我们真不知道该怎么办？”李春林无奈地说，去外地求医，没有明确的医院，他们实在耗不起了。小晗办的是新农合，报销比例又不能按照大病或者特殊病种来报销，所以比例也不高。再这样下去，他犹豫着是不是要先回莆田。
现状：
得了罕见病该去哪里治？罕见病会诊中心尚属空白
“医院在碰到疑难病患者时都将病人推到神经科或者内分泌科。”一位业内人士说，目前我省包括全国都没有成立罕见病的会诊中心，在医学会也没有这样专门的分会。
对此，福建医科大学附属协和医院儿内科副主任医师方昕说，我省目前没有专门的罕见疾病确诊的机构，医院在碰到一些疑难杂症，查不出病因时，会多次组织会诊，这个会诊包括全科、全院以及省内专家共同会诊。在多次会诊没有结果的情况下，确定省内目前没有办法解决这个病症的情况下，才会建议病人转诊到北京、上海的上级医院。
福建省级机关医院院长、神经内科主任医师、硕士研究生导师季晓林说，当下级医院接诊到的病人在一定的时期内检查不出病因、病情没有好转的情况下，都需将情况向上级汇报，医务人员再请院内、院外专家前来会诊。当然，这院外的专家包括来自省内、省外，乃至于国际的。但是都是通过医院来联系。
福建省立医院内分泌科主任、教授侯建明也表示，每个科室都有自己的罕见病、疑难病，只有疾病跟科室有关联时才移送到科室里，当然这也跟病人自己就诊时所处科室有关联。他说，医学上还存在很多的未知，对于反复检查都诊断不出结果也是存在的，建议疑难病、罕见病患者住院观察，待医生深入诊断。
建议：
谁来帮助罕见病患者？专家建议建立罕见病医学会
“省内有没有专门针对怪病救助机构，能不能问一问，像我们这种情况该怎么办？”昨日，李春林向记者求助，他说这是他最后的希望了。李春林说出了所有得了怪病、罕见病患者的心声。
昨日，记者从卫生部门、省红十字会、省医学会等多个部门了解到，目前我省尚未针对“罕见病”设立专科分会，或者专门的救助项目。不过，我省门诊特殊病种苯丙酮尿症以及我省大病救助中的病种再生障碍性贫血都是属于罕见病。
“有关部门应该考虑建立罕见病医学会。”季晓林说，疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
季晓林说，罕见病往往涉及多个学科，诊断是存在很大困难，有的罕见病患者要辗转多家医院才能确诊。如果能成立罕见病学分会，这对罕见病的学术研究和提高会更有帮助。
据了解，目前我国只有上海设立了上海市医学会罕见病专科分会。
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国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲和中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动，其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65％至1％之间的疾病或病变，被称为罕见病。苯丙酮尿症、法布雷病、戈谢病、成骨不全症、脊髓性肌肉萎缩症、黏多糖贮积症……对很多人来说，这些罕见病可能只是一个陌生的概念。而目前国际确认的罕见病有6000多种，约占人类疾病10%。资料显示，由于人口基数大，我国各类罕见病患者超过千万人。
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