三龄童罕见遗传病　肝肿大需终身治疗

　　新快报讯（记者　杨升华　实习生　王婧　通讯员　杨文）今年才三岁的芬芬（化名），从半年前开始肝脏肿大。日前，芬芬被确诊患上了较罕见的遗传病———糖原累积病。据悉，该病的发病率为1／2万~1／2．5万，如果不及时治疗，将可引发心血管疾病、胰腺炎或腺癌等。

　　据了解，芬芬是在半年前幼儿园入学体检时，被发现肝脏转氨酶升高，并且肝脏肿大的。开始，父母怀疑是肝炎，但检查显示转氨酶升高不明显，肝炎的检验指标也没提示异常。然而到了复查时，芬芬的转氨酶就一次比一次高，肝脏也增大了很多。家长带芬芬四处求医，最终在中山二院南院检查确诊为一种少见的遗传病———糖原累积病。据专家介绍，该病的发病率为1／2万~1／2．5万，如果父母一方患病，子代有1/4的概率患病，如果父母身上带有致病的隐性基因，那孩子同样有患病的可能。“糖原累积病是一个需要终身治疗的疾病。”该院院长、著名肝胆专家王捷教授说，若是未经正确治疗，患儿即使病症轻，也会因低血糖和酸中毒发作频繁而影响体格和智能发育，成年患者则会引发心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌），少数患者甚至可并发进行性肾小球硬化症。