来源：北京晚报
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| 2009年11月7日上午，2009首届瓷娃娃全国病人大会在北京开幕，全国近200名脆骨病患者及家属、其他罕见病患者参加。 |
网友“蕃菜”近日向晚报反映，她身边有一批特殊的“病人”，即使对于医疗工作者而言，这样的病症也很难见到。这种病被称作“戈谢氏病”，又名为葡萄糖脑苷脂沉积病，由于发病率极低被归为罕见病。
“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例。按照世界卫生组织的定义，罕见病的发病率在0.65％。至1％。之间。
“蕃菜”说，戈谢氏病患者如果无法得到治疗，将承受生长迟缓、骨骼病变等一系列病痛，但只要得到治疗，便能像普通人一样健康生活。然而保证戈谢氏病患者健康生活的惟一药剂价格十分高昂，截至目前，所有得到治疗的国内戈谢氏病患者都通过美国药厂的无偿捐赠来维持治疗。
由于该药厂生产技术出现问题，戈谢氏病患者眼下再次面临药品短缺的困境。而隐藏在缺药困境背后的，是我国对于罕见病患者保障的种种不足。
百万药费只能换一年健康
然而2009年底的一个重要变动，让高静轩及病友重新面临困境。
由于生产线发生技术问题，思而赞的生产工作被迫停止。虽然健赞公司尽力恢复生产，但由于该药生产技术难度高，恢复生产的速度较慢。目前，健赞公司只能保证急重症患者的供药。
“今年5月，我们积攒下来的药也用完了，什么时候恢复还不知道。”戈谢氏病患者体内缺少一种名为“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，而思而赞的作用正是补充该物质，因此戈谢氏病患者必须终身服药，停止用药，必然会使病症复发甚至加重。虽然高静轩目前身体状况良好，但害怕病情复发的焦虑与日俱增。
药品短缺的困境，又引发了高静轩一家的另一个忧虑，从1999年至今，高静轩使用的所有药品都来自健赞公司的捐赠，如按照药品的市场价格计算，受捐助金额已达1000万。如此巨大的捐助持续高静轩的一生，现实吗？
“说实在话，如果没有人家的捐助，我们的孩子早就不在这个世上了，但我们也不能永远只靠人家的奉献。”
据高先生介绍，一支普通400单位的思而赞药剂，其市场价格约为20000元，按照药品说明计算，每个普通患者每周至少需要使用一至两瓶药剂，照此计算，如果没有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十万至两百万元，才能维持基本健康。即使对于一个富足的家庭来说，这也不啻是一个天文数字。况且戈谢氏病患者必须终身服药。“我们家一年的收入也才能买上两支药。”
病情罕见保障也罕见
“罕见病药物研制难度大，前期投入高，研发出来后，又没有太多人需要，成本收回的难度就大。因此从技术实力上，从经济效益上，国内的制药企业短时间内不可能研发此类药物。”一名不愿透露姓名的医学专家表示，寄希望于国内企业短期内研发出有效且价格适中的药物，基本不大可能。
据介绍，“罕见病”种类繁多，如媒体中常常提到的“瓷娃娃”患者也属于“罕见病”。但“罕见病”中，有针对性治疗办法的病症并不多，幸运的是，戈谢氏病便是其中一例。
“由于研发成本和生产成本很高，药的售价非常高，普通家庭肯定无法承担，这就需要社会保障或者商业保险帮助患者家庭支付医药费。”据中华慈善总会工作人员介绍，各国为鼓励制药企业从事罕见病药物研究，纷纷出台相关优惠政策。
美国在1983年最早颁布了《罕见病药物法》，欧盟建立了孤儿药委员会（COMP）、罕见病专家数据库和相应的罕见病工作组，并积极开展国际合作。一些欧盟国家、巴西、俄罗斯及我国香港、台湾地区均有相应立法和研究资助。
不过目前国内对于罕见病的相关保障措施，仍然还停留在讨论层面，“甚至对于罕见病本身的定义，我们也是借鉴其他国家的标准。”
无法参加基本医保
困扰高静轩生活的，还有高静轩的工作问题。由于三年级就辍学在家养病，高静轩没有学历，又无法从事过于繁重的体力劳动，至今仍无法找到适合自己的工作。
“现在连去肯德基打份简单的工都要学历，我这简历都没办法写。”虽然在家自学了计算机的应用，也曾参与过英语班的学习，然而连小学学历都不拥有的高静轩，找工作难是不言而喻的。
家中一角，摆着两年前买的电脑。没事的时候，高静轩就自己写写小说。连续发到网上后，她甚至得到了某网络小说网站的聘任合同，但这并不是一份正式的工作，也没有任何报酬。当一个“坐家”，成了高静轩无奈的选择。
没有工作，没有档案，与工作相关的一系列社会保障，高静轩也无法享有，甚至医疗保险至今她也尚未加入：“我又不是学生，又不是上班人员，又不属于一老一小，还不属于残疾人，哪一项规定都不适合我。”
高静轩的困境并非偶然，时至今日，我国针对罕见病尚无相关规定。
“很多人都认为为了一小群人制定规则和保障没有意义。其实罕见病基本是遗传疾病，每个人身上都有可能携带着这些缺陷的基因，保障罕见病人，就等于保障每一个人。”中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员表示，中国至少应有戈谢氏病患者千余人，然而目前仅检查出200余人，说明还有许多患者被误诊或等待被救助。而国际上确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10％。。若按此比例，我国各类罕见病患者超过千万人。
中华慈善总会于2009年底成立了“中华慈善总会罕见病救助公益基金”。美国健赞公司捐助了200万人民币作为启动基金。但是仅靠一家企业的捐赠，远不能满足帮助罕见病患者的需要。 J210
十年服药全靠捐赠
以常人的眼光看，25岁的高静轩（化名）只是个身材有些纤细，个子略微矮小的女子。
在医生眼中，她是戈谢氏病患者，是最为罕见的病患之一，迄今为止，我国确诊的现存戈谢氏病患者仅约200人，北京市仅有6人。
在高静轩的父母看来，高静轩可以活到现在，只能用奇迹形容。
“孩子从小身体就不好，肚子也胀得很大，但没有医生能看出是什么病。”1985年出生的高静轩，从一出生就显得体质虚弱。当时父母并没有意识到孩子患上极为罕见的遗传疾病。几年的求医问药，高爸爸带着孩子走遍了京城，孩子甚至曾被误诊为白血病。
“直到碰到一个曾经诊断过这个病的医生。”5岁那年，高静轩被确诊戈谢氏病，高先生清楚地记得，当时的戈谢氏病还被称作“高雪氏病”。全国诊断出此病的患者不足百人，此时美国已研制出该病的特效药——思而赞，然而国内尚未引进。
发育比别人家的孩子迟缓，总是喊身上疼，肚子胀得圆鼓鼓，流鼻血不止，一系列的病症让高静轩痛苦不堪，一家人常常要伴着孩子的哭声度日。上到小学三年级，日渐虚弱的高静轩只能放弃上学，留在家中养病。
转机出现在1999年，生产思而赞的美国健赞公司通过世界健康基金会进入中国，为一百三十多名重症戈谢病患者免费提供戈谢氏病特效药，此时的高静轩一家终于看到了曙光。
“接受治疗不到半年，症状基本就都消失了。”那一年高静轩14岁，由于接受治疗过晚，疾病对于骨骼的伤害已无法逆转，高静轩显得比其他孩子矮小，由于有骨质疏松的症状，她无法做剧烈的运动。不过可以重获健康，高静轩已十分满足。
自此之后连续十年，所有中国国内的戈谢氏病患者均得到了健赞公司的无私帮助，时至今日，思而赞已正式通过审批进入中国，高静轩与病友们的药物，仍是由该公司捐助。
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