罕见病“潜伏”一家六口 救命药还没进入中国

已发病的二姐仍然保持乐观心态，其丈夫也不离不弃精心照料她。

　　撰文 信息时报记者 李楠楠 实习生 张松源

　　摄影 信息时报见习记者 冯海泳 记者 叶伟报

　　糖原累积病，一种发病率仅1/40000的罕见病，彻底摧毁了山东潍坊李文峰一家。这种小概率事件连续发生在他们家人身上，他和姐姐李静同时被诊断出患有罕见病“糖原累积病II型”，而另外三位姐妹也分别有该遗传倾向，随时都可发病，其父亲也有该病的倾向。据介绍，治疗该病的“孤儿药”仅有美国一家公司生产，但并未进入国内市场。目前，李家姐弟只能依靠呼吸机度日。

　　广州求医查出“孤儿病”

　　作为李家五个孩子中唯一的男孩，李文峰从小便身体瘦弱运动能力极差。22岁的李文峰身高达到1.74米，体重却仅有90斤。和李文峰一样，除了最小的妹妹外，三个姐妹都出现类似情况。

　　李文峰的二姐李静也是被“怪病”困扰得比较严重的，2006年她来到广州一家旅行社工作，并在当年与同在广州打工的老乡结婚。李静的丈夫黄庆奎称，由于呼吸不畅，每天早上妻子都会被“憋醒”，偶尔也会在半夜突然气促醒来。

　　2010年，李文峰从山东潍坊大专毕业后到广州跟随二姐打工。同时也想到广州的医院看一看，能否诊断出困扰自己十多年的怪病。

　　李文峰首先在越秀区一家三甲医院求医，医院怀疑其患上的是进行性肌营养不良。之后便到广州中医药大学第一附属医院开中药吃，但一直都未能治愈。今年6月20日，再次到广中医一附院的李文峰，排队挂号时出现呼吸衰竭。经医院急诊插上呼吸机抢救，一天后因病情加重转ICU治疗，经过反复检查都无法确定病因。但细心的医生发现，正在医院照顾弟弟的李静也有类似症状，于是建议其也住院观察。8月17日，经酶血送检，姐弟俩均被确诊为“糖原累积病II型”，一种极为罕见的病，在美国被列为“孤儿病”，即发病率远远低于人口水平的疾病。该病最主要的指标“酸性a-葡萄糖苷酶”中，两人均为0 nmol/mg.h，“这说明他们体内的糖分无法正常合成，也无法为身体提供能量。”广州中医药大学第一附属医院消化科主任、脾胃研究所副所长刘凤斌向记者介绍。

　　一家六口均检出有遗传倾向

　　随后医生对李家另外三个孩子也进行检测，结果显示“酸性a-葡萄糖苷酶（nmol/mg）”分别为0.4、11、13.9，明显低于正常人，其父亲该指标也极低，可以说一家六口都有患病的倾向。

　　“这种病国内没有统计发病率，但预计在1/40000左右。在国外则被列为罕见病。”刘凤斌称，像李家这种一家人都有这种倾向，而且目前就出现了两个人发病的，更是罕见中的罕见。“我们现在担心的是，除住院的姐弟俩外，另外几个小孩是否将来也随时会发病，因为目前最严重的大姐已出现一些症状。”

　　救命药还没进入中国

　　据刘凤斌介绍，国外有治疗该病的特效药myozyme，虽然无法根治，但能维持生存。“全球只有美国一家名叫genzyme的公司有生产，但目前并未进入中国市场。

　　刘凤斌称，虽然该病发病率低，但预计国内患者也并非少见，但普遍都被漏诊误诊。“患者即便确诊了，也面临无药可治的情况。”刘凤斌表示，虽然欧美已有治疗药，但该药要进入中国需进行严格的临床试验。“我们现在已向药监部门申请特批。”

　　然而，即便能申请到“孤儿药”，其费用恐怕也是李家难以承受的。“静脉注射，每周一次，每支药的价格在1万~2万元左右，根据体重配药，正常体重的人一年单药费就要80万。”刘凤斌称。

　　记者昨日联系到genzyme公司在中国的办事处，相关负责人李小姐介绍，myozyme从2006年便在欧美上市，但一直未在中国进行申请准入，主要是目前对中国的发病率、市场等都一无所知。目前他们也配合医院向药监部门提出申请，但如果走正常途径，预计要五年左右。