兄妹患罕见遗传疾病 十年求学路母亲双肩扛(图)

　　张慧的背部骨骼变形弯曲，同患此病的哥哥躺在一旁的病床上。本报记者王苡萱摄

　　本报讯 （记者王浩娇实习记者文姝琪）“天气暖了，希望应该也不远了。”来自河南的王勤，盼着经过专家会诊，她一双“特殊”的儿女能够像正常孩子一样生活。15日，她带孩子来北京诊断才知道，自己一双身材矮小、骨骼变形的儿女，是被罕见的遗传疾病折磨，国内此前对同病症的报道仅一例。“再难也不能放弃。”王勤说。

　　16岁的张望林身高不足1.6米，站在班级队伍的第一个，比同学矮大半头，其12岁的妹妹张慧身高仅1米。兄妹俩全身骨骼多处变形，走路一瘸一拐，生活难以自理。

　　母亲王勤说，他们是河南驻马店新蔡县关津乡人。16年前，张望林的出生给贫寒的家庭带来欢乐。但不久，她就发现望林和别的孩子“有点不一样，摔倒了自己爬不起来”。4年后，王勤和丈夫决定再生一个孩子，可“小慧的情况更糟”，她走路困难、脊柱变形。

　　为了给兄妹俩看病，王勤夫妇卖掉房子，借遍亲友，四处奔波，“都说这病很怪，看不了”。今年3月15日，王勤装上仅剩的7000元积蓄，带着兄妹俩来到北京积水潭医院神经内科检查。经诊断，她才知道，兄妹俩患上国内罕见的遗传性疾病——软骨营养障碍性肌强直（Schwartz-Jampel综合征）。本周，医院将组织多科专家会诊，确认兄妹俩的治疗方案。

　　王勤说，她丈夫在杭州打工，家里靠丈夫每月不到2000元的工资和3亩田地生活。为多挣些钱，尽管不放心王勤一人照顾两兄妹，丈夫仍狠下心留在杭州。

　　昨天中午，记者在病房看到，张望林正在输液，宽大的病服里包裹着他单薄的身体。为了省钱，一家三口挤在一张病床上睡觉，每天只吃几个馒头。同屋的病友实在看不下去，给他们买来新衣新鞋，不时送些饭菜。

　　张望林说，他还想快些治病，赶回家准备中考，“以后还要考大学呢”。但是，面对家中可能负担不起两个人的治疗费的问题，望林沉默了一会儿说，“先治妹妹，我（身体）比她强些。”说完，他默默擦去眼角的泪水。寡言的张慧这时抬起头，坚定地说，“治哥哥，他成绩好”。

　　十年求学路母亲双肩扛

　　在河南老家，王勤一家借住在一间平房里，家中唯一的“电器”是一台十几块钱的小闹钟。每天早晨6点，她便起床烧饭，喂兄妹俩吃过后，又背起望林上学。因望林双腿不能弯曲、行动缓慢，上厕所很不方便，为此，尽管每日喝稀饭果腹，他却尽量减少上厕所的数量，“不然课间10分钟都回不来”。望林选择用学习成绩证明自己。“老师常夸他”，说到这里，王勤的脸上露出了难得的笑容。

　　张慧躺在床上，眼巴巴地看着，“妈妈只能背一个，等哥哥毕业我才能上学”。望林小学毕业后，考上乡里的初中，勉强走路上学。王勤又背起张慧，把她送进小学。

　　半里地的路，她走了整整十年。

　　特写

　　链接

　　神经内科主治医师胡洪涛介绍，Schwartz-Jampel综合征又称软骨营养障碍性肌强直，主要表现为肌强直和软骨发育不良，易引起患者步态和面容异常，及脊柱侧弯等症状。特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短等。此前，国内对此病例的报道仅一例。因病例过少，国内目前甚至没有机构调查出发病率。